Диагноз синдрома Дауна может быть сделан во время беременности с помощью специальных тестов, таких как затылочная полупрозрачность, кордоцентез и амниоцентез, которые не каждая беременная женщина должна делать. Эти тесты всегда запрашиваются акушером, когда мать беременна более 35 лет или когда беременная женщина имеет синдром Дауна.
Эти тесты можно также заказать, когда у женщины был ребенок с синдромом Дауна, если акушер наблюдает за любыми изменениями в УЗИ, которые заставляют ее подозревать синдром, или если у отца ребенка хромосомная транслокация, включающая хромосому 21.
Беременность ребенка с синдромом Дауна точно такая же, как у ребенка, у которого нет этого синдрома, однако для оценки состояния здоровья ребенка необходимы дополнительные тесты, которые должны быть немного меньше и иметь меньший вес для ребенка. гестационный возраст.
Экзамены для диагностики во время беременности
Тесты, которые дают 99% -ную точность результата и служат для подготовки родителей к приему ребенка синдрома Дауна:
| Когда это будет сделано | экспертиза | Как это делается |
| 9 недель беременности | Коллекция хорионических ворсинок | Он состоит в изъятии небольшого количества плаценты, которая обладает генетическим материалом, идентичным тому, который был у ребенка |
| От 10-й до 14-й недели беременности | Биохимик матери | Это включает в себя проведение двух тестов, которые измеряют количество белка и количество гормона Бета HCG, вырабатываемого во время беременности плацентой и ребенком |
| 12 недель беременности | Затылочная полупрозрачность | Это может быть выполнено с помощью ультразвука, который измеряет длину шеи ребенка |
| 13-16 неделя беременности | амниоцентез | Он состоит из удаления образца амниотической жидкости |
| 18 недель беременности | кордоцентез | Состоит из отвода образца крови от ребенка пуповиной |
Зная диагноз, родители должны в идеале искать информацию о синдроме, чтобы знать, что ожидать от роста ребенка с синдромом Дауна. Узнайте больше о характеристиках и лечении, необходимых в: Как поживает после диагноза синдрома Дауна.
Как диагностируется после рождения
Диагноз после рождения может быть сделан после наблюдения за характеристиками, которые имеет ребенок, который может включать:
- Еще одна линия во веки глаз, которые оставляют их более закрытыми и pulladinhos в сторону и вверх;
- Только 1 линия на ладони, хотя у других детей, у которых нет синдрома Дауна, также могут быть эти характеристики;
- Союз бровей;
- Узкий нос;
- Плоское лицо;
- Большой язык, высокое небо во рту;
- Нижние и меньшие уши;
- Тонкие, тонкие волосы;
- Короткие пальцы и мизинец могут быть кривыми;
- Большее расстояние между большими пальцами других пальцев;
- Широкое накопление шеи и жира;
- Слабость мышц всего тела;
- Легко набирать вес;
- У вас может быть пупочная грыжа;
- Повышенный риск развития целиакии;
- Может быть изъятие мышц прямой мышцы живота, что делает живот более вялым.
Чем больше характеристик у ребенка, тем выше вероятность наличия синдрома Дауна, однако около 5% населения также представляет некоторые из этих характеристик, и только один из них не указывает на этот синдром.
Другие особенности синдрома включают наличие сердечных заболеваний, которые могут потребовать хирургического вмешательства и более высокий риск возникновения ушных инфекций, но каждый человек имеет свои собственные изменения, и поэтому у каждого ребенка с этим синдромом должен следовать педиатр, в дополнение к кардиологу, пульмонолог, физиотерапевт и логопед.
Дети с синдромом Дауна также задерживают развитие психомоторного развития и начинают сидеть, ползать и ходить, позже, чем ожидалось. Кроме того, он обычно имеет умственную отсталость, которая может варьироваться от легкой до очень тяжелой, которая может быть проверена с помощью ее развития. Узнайте, как развивается ребенок с Дауном.
Человек с синдромом Дауна может по-прежнему иметь другие проблемы со здоровьем, такие как диабет, холестерин, триглицериды, как и все остальные, но может все еще иметь аутизм или другой синдром одновременно, хотя он не очень распространен.
