Синдром Ханхарта - очень редкое заболевание, характеризующееся полным отсутствием части рук, ног или пальцев, и это состояние может происходить одновременно на языке.
Причины синдрома Ханхарта являются генетическими, хотя факторы, которые приводят к этим изменениям в генах человека, не объясняются.
У синдрома Ханхарта нет лекарств, но пластическая хирургия может помочь исправить дефекты конечностей.
Синхронный синдром Ханхарта
Симптомы синдрома Ханхарта
Основными симптомами синдрома Ханхарта могут быть:
- Частичное или полное отсутствие пальцев или пальцев ног;
- Деформированные руки и ноги частично или полностью отсутствуют;
- Маленький или деформированный язык;
- Маленький рот;
- Маленькая челюсть;
- Втянутый подбородок;
- Тонкие и деформированные ногти;
- Паралич лица;
- Трудности при глотании;
- Никакого спуска яичек;
- Умственная отсталость.
Как правило, развитие ребенка считается нормальным, а индивиды с этим заболеванием имеют нормальное интеллектуальное развитие, способное вести нормальную жизнь в пределах своих физических ограничений.
Диагноз синдрома Ханхарта обычно производится во время беременности, путем ультрасонографии и оценки признаков и симптомов, представленных ребенком.
Лечение синдрома Ханхарта
Лечение синдрома Ханхарта нацелено на исправление недостатков, имеющихся у ребенка, и улучшение их качества жизни. Обычно это включает в себя участие группы специалистов, от педиатров, пластических хирургов, ортопедов и физиотерапевтов, которые оценивают случай каждого ребенка, затронутого этим синдромом.
Проблемы, связанные с дефектами языка или рта, могут быть исправлены с помощью хирургии, применения протезов, физиотерапии и логопедии для улучшения жевания, глотания и речи.
Для лечения дефектов рук и ног протезы рук, ног или рук можно использовать, чтобы помочь ребенку передвигаться, двигать руками, писать или понимать что-то. Очень важна физическая терапия, помогающая детям получить двигательную мобильность.
Семья и психологическая поддержка важны для развития ребенка.