Гипофосфатазия - редкое генетическое заболевание, которое особенно поражает детей, что вызывает деформации и переломы в некоторых регионах тела и преждевременную потерю молочных зубов.
Это заболевание передается детям в виде генетического наследства и не имеет лекарств, являющихся результатом изменений в гене, связанных с кальцификацией костей и развитием зубов, что ухудшает минерализацию костей.
Основные изменения, вызванные гипофосфатазой
Гипофосфатазия может вызывать различные изменения в организме, включая:
- Возникновение деформаций в теле, таких как удлиненный череп, увеличенные суставы или уменьшенный рост тела;
- Появление переломов в нескольких регионах;
- Преждевременная потеря молочных зубов;
- Ослабление мышц;
- Трудность дыхания или речи;
- Наличие высокого уровня фосфата и кальция в крови.
В менее тяжелых случаях этого заболевания могут появляться мягкие симптомы, такие как переломы или мышечная слабость, что может привести к диагнозу болезни только в зрелом возрасте.
Типы гипофосфатазий
Существуют различные типы этого заболевания, которые включают:
- Перинатальная гипофосфатазия - самая тяжелая форма заболевания, которая возникает вскоре после рождения или когда ребенок все еще находится в животе матери;
- Детская гипофосфатазия - возникает в течение первого года жизни ребенка;
- Несовершеннолетняя гипофосфатазия - появляется у ребенка в любом возрасте;
- Взрослая гипофосфатазия - которая появляется только во взрослой жизни;
- одонто гипофосфатазия - при преждевременной потере молочных зубов.
В более тяжелых случаях это заболевание может даже привести к смерти ребенка, а тяжесть симптомов варьируется от человека к человеку и в зависимости от типа проявленного.
Причины гипофосфатазии
Гипофосфатазия вызвана мутациями или изменениями в гене, связанном с кальцификацией кости и развитием зубов. Таким образом, происходит уменьшение минерализации костей и зубов. В зависимости от типа заболевания он может быть доминантным или рецессивным, поэтому он передается детям в виде генетического наследства.
Например, когда это заболевание является рецессивным, и если у обоих родителей имеется единственная копия мутации (мутация, но не проявляются симптомы болезни), существует только 25% вероятность того, что дети проявят болезнь. С другой стороны, если заболевание является доминирующим, и если только один из родителей имеет заболевание, могут быть 50% или 100% шансы, что дети также являются носителями.
Диагностика гипофосфатазии
В случае перинатальной гипофосфатазы болезнь может быть диагностирована с помощью ультразвука, где деформации могут быть обнаружены в организме.
С другой стороны, в случае детства, гипофосфатазы для несовершеннолетних или взрослых, болезнь может быть обнаружена с помощью рентгенограмм, где идентифицируются несколько изменений скелета, вызванных недостатком минерализации костей и зубов.
Кроме того, для того, чтобы завершить диагностику заболевания, врач может также запросить анализ мочи и крови, а также есть возможность проведения генетического теста, который идентифицирует наличие мутации.
Лечение гипофосфатазии
Нет лечения для лечения гипофосфатазии, однако некоторые методы лечения, такие как физическая терапия для коррекции осанки и укрепления мышц и удвоенный уход при гигиене полости рта, могут быть указаны педиатром для улучшения качества жизни.
Детям с этой генетической проблемой следует следовать с рождения и, как правило, нужно госпитализировать. Последующие действия следует продлевать на протяжении всей жизни, чтобы можно было регулярно оценивать состояние вашего здоровья.
