Неонатальный прогероидный синдром, также известный как синдром Видеманна-Раутенштрауха, является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, которое вызывает появление престарелого ребенка вскоре после рождения, сопровождающееся очень отчетливыми особенностями, такими как треугольное и плохо развитое лицо.
Кроме того, у младенцев с таким синдромом обычно также возникают задержки физического развития, мышечная слабость, трудности в сестринском деле и отсталое интеллектуальное развитие. Некоторые из них могут по-прежнему иметь более серьезные изменения, которые предотвращают выживание после первого года жизни.
Хотя конкретные причины этого синдрома неизвестны, возможно, что это вызвано генетической мутацией, которая передается от родителя к потомству, однако шансы на появление больше, когда у обоих родителей были случаи заболевания в семье.
Основные симптомы и особенности
Главной особенностью этого синдрома, помимо задержки развития плода в матке, является возрастное проявление ребенка, которое происходит из-за отсутствия жирового слоя, который обычно остается под кожей, что в конечном итоге оставляет кожу более тонкой, сухим и пожилым.
Кроме того, другие функции включают в себя:
- Треугольная грань с выступающим лбом;
- Маленькие, слабо развитые лицевые кости;
- Отсутствие волос, ресниц и бровей;
- Прекрасные руки и ноги с большими руками и ногами;
- Задержка в физическом развитии;
- Задержка в интеллектуальном развитии.
В большинстве случаев очень сложно диагностировать синдром во время беременности и, следовательно, обычно определяется только педиатром в первые несколько дней после родов, наблюдая этот тип характеристик у ребенка.
Это заболевание часто можно спутать с прогерией, расстройством, которое заставляет ребенка быстро стареть и симптомы которого обычно появляются примерно в возрасте двух лет. Узнайте больше о прогерии.
Как делается лечение?
Лечение неонатального прогероидного синдрома не существует, поэтому лечение проводится только для исправления некоторых изменений, облегчения симптомов и улучшения комфорта и качества жизни ребенка.
Таким образом, лечение обычно адаптируется к каждому ребенку и может включать, например, группу из нескольких медицинских работников, помимо педиатров, таких как неврологи, кардиологи или физиотерапевты.
В случаях, когда ребенок не может кормить грудью, педиатр может посоветовать хирургическим путем поместить небольшую трубку непосредственно из кожи в желудок, чтобы обеспечить достаточное питание ребенка.
