Молекулярный диагноз: что это такое и для чего он предназначен

Молекулярная диагностика соответствует набору молекулярных методов, которые направлены на выявление изменений ДНК, которые могут указывать, например, на генетические заболевания или рак. Кроме того, молекулярные методы широко используются для идентификации и подтверждения инфекционных заболеваний, поскольку они представляют собой более быстрый и более точный диагностический метод.

Молекулярный диагноз является дорогостоящим и, следовательно, не очень часто запрашивается врачами, однако он дает точные результаты относительно наличия изменения, того, как он может влиять на функционирование организма и реакцию пациента на болезнь. лечение.

Что это для

Молекулярная диагностика может быть выполнена с несколькими целями, основными из которых являются:

• Идентификация мутаций, связанных с лейкемией, таких как идентификация транскрипции BCR-ABL, которая характерна для хронической миелоидной лейкемии (ХМЛ);
• Мутации, характерные для гематологических заболеваний, такие как наследственный гемохроматоз, полицитемия, существенная тромбоцитемия и тромбофилия, например, - понять, что такое тромбофилия и как делается лечение;
• Молекулярные изменения, которые указывают на возникновение рака, например, колоректального рака, легких, рака молочной железы и мозга, например;
• Диагностика инфекционных заболеваний, таких как гепатит, уретрит, токсоплазмоз, лейшманиоз и т. Д., Помимо идентификации вируса ВПЧ .

Молекулярная диагностика, несмотря на то, что считается дорогостоящей по сравнению с другими диагностическими методами, является более точной, поскольку она способна информировать об изменениях, связанных с определенным заболеванием, и о степени влияния этого изменения в организме, тем самым помогая лечению человека.

Помимо использования для диагностики различных заболеваний, молекулярные методы также используются для оценки реакции на лечение, особенно у людей с онкологическими заболеваниями, являясь одним из наиболее эффективных методов для выявления развития и рецидива заболевания.

Как это делается

Молекулярную диагностику можно проводить с любым образцом, и к врачу просят предоставить информацию о состоянии пациента, которое может представлять собой мочу, слюну или большую часть времени, кровь. Нет необходимости в быстрой или любой другой подготовке к экзамену.

Образец собирается и отправляется в лабораторию вместе с советом врача, информирующим об экзамене или типе исследований, которые должны быть выполнены. Выполненная молекулярная методика зависит от запрашиваемого обследования и включает ряд точных процедур, конечной целью которых является выявление наличия или отсутствия изменений, требуемых врачом.

Обычно используется только небольшое количество образца, остальное хранится так, что при необходимости тест повторяется.

Посмотрите, какие основные молекулярные методы

ПЦР

ПЦР, короткая для полимеразной цепной реакции, представляет собой молекулярный метод, который состоит из амплификации фрагмента генетического материала, будь то ДНК или РНК, с целью выявления мутаций и, таким образом, оказания помощи в диагностике заболеваний.

Этот метод получают из экстракции и очистки генетического материала, который затем помещают в смесь, в которой один из компонентов представляет собой рестрикционный фермент, который изменяется в соответствии с запрошенным исследованием и функцией которого является обрезание материала на фрагменты для выявления возможных генетических изменений. Смесь помещают в термоциклератор, который представляет собой устройство, которое действует через изменение температуры, указанное специалистом в соответствии с исследованием, и таким образом позволяет амплифицировать генетический фрагмент. В случае обычной ПЦР после амплификации продукт ПЦР подвергают электрофорезу, который представляет собой молекулярный метод, основанный на весе и размере фрагментов, то есть в соответствии с этими характеристиками генерируется полоса частот, анализ которой выполняется основанный на полосе положительного контроля, то есть в полосе, которая, как известно, соответствует генетическому изменению.

ПЦР в реальном времени, также называемая qPCR, является типом количественной ПЦР, то есть помимо идентификации генетического изменения, она может давать информацию о экспрессии генов, то есть, насколько измененный ген экспрессируется в организме, и поэтому его можно использовать для диагностики и мониторинга лечения. ПЦР в реальном времени не требует электрофореза, весь процесс амплификации и анализа генетического материала осуществляется аппаратом, и результат интерпретируется обученным специалистом в области здравоохранения.

секвенирование

Секвенирование - это молекулярный метод, который состоит в определении нуклеотидной последовательности ДНК. Секвенирование происходит из ПЦР-подобной реакции, однако в смеси амплификации добавляются нуклеотиды, модифицированные добавлением флюорохромов, что при амплификации материала модифицированные нуклеотиды вводятся в ДНК и генерируют несколько фрагментов, которые соответствуют продукту последовательности.

Продукт реакции помещают в устройство, называемое секвенсором ДНК, где, когда фрагменты поражаются лазером устройства, флюорохромы возбуждаются, излучая флуоресценцию, которая обозначается устройством с помощью пиков, каждый соответствующий пик к нуклеотиду. В конце реакции оборудование сообщит о последовательности ДНК, тем самым помогая врачу в диагностике генетических заболеваний.