Симптомы фенилкетонурии возникают только в том случае, если пациент не лечится диетой без фенилаланина, которая представляет собой аминокислоту, присутствующую в таких продуктах, как рыба, яйцо, мясо, молоко и аспартам-подсластитель.
Когда ребенок рождается с фенилкетонурией, он не проявляет никаких симптомов при рождении, но если он не начинает лечение сразу после диагноза, которое проводится с проверкой стопы в первые дни жизни, могут появиться следующие симптомы:
- микроцефалия;
- Трудности психического развития;
- судороги;
- Тяжелая психическая недостаточность;
- гиперактивность;
- Запах на коже, волосах и характерной мочи;
- Экзема-подобная сыпь;
- Легкие пятна на коже.
Важно, чтобы пациент с фенилкетонурией строго придерживался нефенилаланиновой диеты и регулярно контролировал уровни фенилаланина в крови, чтобы избежать развития каких-либо симптомов заболевания. Врач и диетолог имеют важное значение.
Более подробную информацию о фенилкетонурии можно найти в:
- фенилкетонурия
- Диета для фенилкетонурии
- Продукты, богатые фенилаланином