Болезнь Хантингтона, также известная как хорея Хантингтона, представляет собой редкое генетическое заболевание, которое вызывает дисфункцию движения, поведения и способности общаться. Симптомы этого заболевания прогрессируют и могут начаться в возрасте от 35 до 45 лет, а диагностика на ранних стадиях затруднена из-за того, что симптомы аналогичны симптомам других заболеваний.
Болезнь Хантингтона неизлечима, но есть варианты лечения с помощью лекарств, которые помогают облегчить симптомы и улучшить качество жизни, которые должны быть назначены неврологом или психиатром, например, антидепрессанты и анксиолитики, чтобы уменьшить депрессию и тревогу, или тетрабеназин, чтобы улучшить изменения в движении и поведении.
Основные симптомы
Симптомы болезни Гентингтона могут варьироваться от человека к человеку и могут прогрессировать быстрее или быть более интенсивными в зависимости от того, проводится лечение или нет. Основными симптомами, связанными с болезнью Хантингтона, являются:
- Быстрые непроизвольные движения, называемые хореей, которые начинают локализоваться на конечностях тела, но со временем влияют на различные части тела.
- Затруднения при ходьбе, разговоре и взгляде или другие изменения в движении;
- Жесткость или дрожь в мышцах;
- Изменения в поведении при депрессии, суицидальных наклонностях и психозах;
- Изменения в памяти и трудности в общении;
- Затруднения при разговоре и глотании, повышающие риск удушья.
Кроме того, в некоторых случаях могут наблюдаться изменения сна, непреднамеренная потеря веса, снижение или невозможность выполнять произвольные движения. Хорея - это тип расстройства, характеризующегося кратковременностью, например спазмом, из-за которого это заболевание можно спутать с другими расстройствами, такими как инсульт, болезнь Паркинсона, синдром Туретта, или рассматривать его как следствие использования некоторых лекарств.
Таким образом, при наличии признаков и симптомов, которые могут указывать на синдром Хантингтона, особенно если в семейном анамнезе имеется история болезни, важно проконсультироваться с терапевтом или неврологом, чтобы оценить признаки и симптомы, представленные пациентом. человека, а также проведение визуализационных тестов, таких как компьютерная томография или магнитно-резонансная томография, и генетическое тестирование для подтверждения изменений и начала лечения.
Причина болезни Хантингтона
Болезнь Хантингтона возникает из-за генетического изменения, которое передается по наследству и определяет дегенерацию важных областей мозга. Генетическое изменение этого заболевания является доминантным, а это означает, что достаточно унаследовать ген от одного из родителей, чтобы подвергнуться риску его развития.
Таким образом, как следствие генетического изменения, происходит производство измененной формы белка, что приводит к гибели нервных клеток в некоторых частях мозга и способствует развитию симптомов.
Как проводится лечение
Лечение болезни Хантингтона должно проводиться под руководством невролога и психиатра, которые оценит наличие симптомов и назначат прием лекарств для улучшения качества жизни человека. Таким образом, можно указать следующие лекарства:
- Лекарства, контролирующие двигательные изменения, такие как тетрабеназин или амантадин, поскольку они воздействуют на нейротрансмиттеры в головном мозге, чтобы контролировать эти типы изменений;
- Лекарства, контролирующие психоз, такие как клозапин, кветиапин или рисперидон, которые помогают уменьшить психотические симптомы и изменения поведения;
- Антидепрессанты, такие как сертралин, циталопрам и миртазапин, которые можно использовать для улучшения настроения и успокоения очень возбужденных людей;
- Стабилизаторы настроения, такие как карбамазепин, ламотриджин и вальпроевая кислота, которые показаны для контроля поведенческих импульсов и компульсий.
Использование лекарств не всегда необходимо, их применяют только при наличии симптомов, которые беспокоят человека. Кроме того, выполнение реабилитационных мероприятий, таких как физиотерапия или трудотерапия, очень важно для контроля симптомов и адаптации движений.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
Библиография
- АССОЦИАЦИЯ БРЕЗИЛ ХАНТИНГТОН. Что такое болезнь Хантингтона. Доступно в: . Доступ 22 января 2021 г.
- ОРФАНЕТА. Болезнь Хантингтона. Доступно в: . Доступ 22 января 2021 г.
