Болезнь Мачадо-Джозефа является редким генетическим заболеванием, которое вызывает непрерывное дегенеративное состояние нервной системы, вызывая потерю мышечного контроля и координации, особенно в руках и ногах.
Обычно это заболевание возникает после 30 лет, постепенно нарастает, воздействуя прежде всего на мышцы ног и рук и прогрессируя с течением времени на мышцы, ответственные за речь, глотание и даже движение глаз.
Болезнь Мачадо-Иосифа не лечит, но может контролироваться с помощью средств защиты и сеансов физической терапии, которые помогают облегчить симптомы и позволяют независимо выполнять ежедневные действия.
Как делается лечение?
Лечение болезни Мачадо-Иосифа должно руководствоваться неврологом и, как правило, направлена на уменьшение ограничений, которые возникают с развитием болезни.
Таким образом, лечение может быть выполнено с помощью:
- Прием лекарств Паркинсона, таких как Levodopa: помогает уменьшить жесткость и тремор движения;
- Использование антиспазматических средств, таких как Baclofen: предотвращение возникновения мышечных спазмов, улучшение движения;
- Использование очков или коррекционных линз : они уменьшают трудности при виде и появление двойного зрения;
- Изменения в пище: они рассматривают проблемы, связанные с трудностью проглатывания, например, посредством изменения текстуры пищи.
Кроме того, врач может также рекомендовать сеансы физиотерапии, чтобы помочь пациенту преодолеть свои физические ограничения и вести самостоятельную жизнь в повседневной деятельности.
Как работает физическая терапия
Физиотерапия для болезни Мачадо-Иосифа проводится с регулярными упражнениями, чтобы помочь пациенту преодолеть ограничения, вызванные этой болезнью. По этой причине, во время сеансов физической терапии можно использовать различные виды деятельности, от упражнений до поддержания общей амплитуды, например, для обучения использованию костылей или инвалидных колясок.
Кроме того, физическая терапия может также включать проглатывание реабилитационной терапии, которая рекомендуется и необходима для всех пациентов с проблемами, связанными с пищевыми продуктами, что связано с неврологическим повреждением, вызванным этим заболеванием.
Кто может заразиться
Болезнь Мачадо-Джозефа вызвана генетическим изменением, которое приводит к получению белка, известного как Атаксин-3, который накапливается в клетках головного мозга, вызывая развитие прогрессирующих поражений и появление симптомов.
Поскольку это генетическая проблема, болезнь Мачадо-Иосифа распространена у нескольких людей одной семьи, что дает 50% шанс перейти от родителей к детям. Когда это происходит, у детей могут развиться ранние признаки болезни раньше родителей.
Как делается диагноз?
В большинстве случаев болезнь Мачадо-Иосифа идентифицируется путем наблюдения симптомов невропатологом и исследования семейной истории болезни.
Кроме того, существует анализ крови, известный как SCA3, который позволяет идентифицировать генетическое изменение, которое вызывает заболевание. Таким образом, когда у вас есть кто-то из семьи с этим заболеванием, и если вы сдадите экзамен, вы сможете узнать, что такое риск развития болезни.
