Прогрессирующая окостенение фибродисплазии, также известная как FOP, прогрессирующий оссибирующий миозит или синдром каменного человека, является очень редким генетическим заболеванием, которое вызывает мягкие ткани тела, такие как связки, сухожилия или мышцы, медленно превращаться в кости, препятствуя движениям тела и вызывая сильные изменения в изображении тела.
В большинстве случаев симптомы появляются в детском возрасте, но трансформация тканей в кость продолжается во взрослую жизнь и может варьировать возраст, в который был поставлен диагноз. Однако есть много случаев, когда при рождении у ребенка уже есть пороки развития пальцев ног или ребер, которые могут привести к тому, что педиатр заподозрит болезнь.
Несмотря на отсутствие лечения прогрессирующей окостенения фибродисплазии, важно, чтобы ребенок всегда сопровождался педиатром, поскольку существуют формы лечения, которые могут помочь облегчить некоторые симптомы, такие как опухоль или боль в суставах, улучшение качества жизни.
Основные симптомы
Первый признак прогрессирующей окостенения фибродисплазии обычно появляется вскоре после рождения с наличием пороков развития пальцев стопы и, в некоторых случаях, большими пальцами.
Другие симптомы обычно появляются до 20 лет и включают:
- Удары покраснели от тела, которые исчезают, но оставляют кости на месте;
- Развитие костей в пункционных пунктах;
- Постепенная трудность перемещения рук, рук, ног или ног;
- Проблемы кровообращения в конечностях.
Кроме того, в зависимости от затронутых регионов также развивается развитие сердечных или респираторных проблем, особенно при частых респираторных инфекциях.
Прогрессирующая окостенение фибропластика обычно сначала затрагивает шею и плечи, затем прогрессирует к спине, туловищу и конечностям.
Хотя болезнь может вызывать несколько ограничений во времени и значительно снизить качество жизни, ожидаемая продолжительность жизни обычно длительная, потому что обычно нет серьезных серьезных угрожающих жизни осложнений.
Какие причины и как делается диагноз
Специфическая причина прогрессирующей окостенения фибродисплазии и процесса, с помощью которого ткани становятся костью, все еще не известны, однако болезнь возникает из-за генетической мутации на хромосоме 2. Хотя эта мутация может быть передана от родителя к ребенку, чаще всего заболевание возникает случайно.
Поскольку это вызвано генетическим изменением, и для него нет конкретного генетического теста, диагноз обычно делается педиатром посредством оценки симптомов и анализа истории болезни ребенка. Это связано с тем, что другие тесты, такие как биопсия, вызывают небольшие травмы, которые могут привести к развитию кости в исследуемом месте.
Как делается лечение?
Нет никакой формы лечения, способной лечить болезнь или предотвращать ее развитие, поэтому для большинства пациентов очень часто ограничивается кресло-коляска или кровать после 20 лет.
При возникновении респираторных инфекций, таких как простуда или грипп, очень важно немедленно отправиться в больницу после первых симптомов, чтобы начать лечение и предотвратить серьезные осложнения в этих органах. Кроме того, поддержание хорошей гигиены полости рта также позволяет избежать необходимости в лечении зубов, что может привести к новым кризисам формирования костей, которые могут ускорить ритм заболевания.
Несмотря на ограниченность, важно также поощрять досуг и социализацию для людей с этой болезнью, поскольку их интеллектуальные и коммуникативные навыки остаются неизменными и развиваются.
