Синдром Алагилла - редкое генетическое заболевание, которое оказывает сильное воздействие на несколько органов, особенно на печень и сердце, и может быть фатальным. Это заболевание характеризуется недостаточностью желчных и печеночных протоков, что приводит к накоплению желчи в печени, что препятствует нормальной работе организма для устранения отходов из крови.
Симптомы все еще присутствуют в детстве и могут быть причиной продолжительной желтухи у новорожденных. В некоторых случаях симптомы могут оставаться незамеченными, не причиняя серьезного ущерба, и в более тяжелых случаях может потребоваться пересадка пораженных органов.
Возможные симптомы
В дополнение к недостаточности желчных протоков, синдром Алагилла вызывает множество признаков и симптомов, таких как:
- Желтоватая кожа;
- Помутнение зрения;
- Косточки позвоночника в форме бабочки;
- Брови выступающие лбом и подбородком;
- Сердечные проблемы;
- Отсроченное развитие;
- Обобщенный зуд;
- Отложение холестерина на коже;
- Периферический легочный стеноз;
- Офтальмологические изменения.
В дополнение к этим симптомам может наблюдаться печеночная недостаточность прогрессирующей формы, сердечной и почечной аномалии. В целом заболевание стабилизируется в возрасте от 4 до 10 лет, но при наличии печеночной недостаточности или при сердечных поражениях риск смертности выше.
Причины синдрома Алагиля
Синдром Алагилла является аутосомно-доминантным заболеванием, а это означает, что если у одного из родителей ребенка есть эта проблема, вероятность заболевания ребенком составляет 50%. Тем не менее, мутация также может возникать у ребенка, даже если оба родителя здоровы.
Это заболевание вызвано изменениями или мутациями в последовательности ДНК, которая кодирует определенный ген, расположенный на хромосоме 20, который отвечает за нормальное функционирование печени, сердца и других органов, так что они не функционируют нормально.
Диагностика синдрома Алагиля
Поскольку это вызывает множество симптомов, диагноз этого заболевания может быть сделан несколькими способами, наиболее распространенным из которых является биопсия печени.
Оценка признаков и симптомов
Если кожа желтая или если имеются характерные аномалии лицевого и позвоночного, проблемы с сердцем и почками, глазные изменения или задержка развития, ребенок, скорее всего, страдает от этого синдрома. Однако есть и другие способы диагностики болезни.
Измерение функции поджелудочной железы
Можно провести тесты, которые оценивают функционирование поджелудочной железы, определяя, сколько жира поглощается потребляемой ребенком пищей через анализ стула. Однако необходимо провести больше тестов, поскольку этот изолированный тест может быть показателем других заболеваний.
Оценка кардиологом
Кардиолог может обнаружить проблему с сердцем через эхокардиограмму, которая состоит из ультразвука в сердце, чтобы увидеть структуру и функционирование, или через электрокардиограмму, которая измеряет частоту сердечных сокращений.
Оценка офтальмологом
Офтальмолог может выполнять специализированный осмотр глаз для выявления любых аномалий, расстройств глаз или изменений в пигментации сетчатки.
Оценка рентгеновской колонки
Рентгенограмма позвоночника может помочь обнаружить кости позвоночника в форме бабочки, которая является наиболее распространенным дефектом, связанным с этим синдромом.
Лечение болезни Алагиля
Однако у этого заболевания нет лекарств для улучшения симптомов и качества жизни, рекомендуется корректировать лекарства, регулирующие билиарный поток, такие как Ursodiol и мультивитамины с витаминами A, D, E, K, кальцием и цинком дефицит питания, который может возникнуть из-за болезни.
В более тяжелых случаях может потребоваться прибегнуть к операции или даже к трансплантации органов, таких как печень и сердце.
