Синдром Пфайффера - редкое заболевание, которое возникает, когда кости, образующие голову, объединяются раньше, чем ожидалось, в первые недели беременности, что приводит к развитию деформаций в голове и лице. Кроме того, другой характерной особенностью этого синдрома является соединение между маленькими пальцами рук и ног ребенка.
Его причины генетические, и нет ничего, что мать или отец сделали во время беременности, которые могут вызвать этот синдром, но есть исследования, которые показывают, что, когда родители забеременели после 40 лет, шансы на это заболевание больше.
Типы синдрома Пфайфера
Это заболевание можно классифицировать в зависимости от его тяжести и может быть:
- Тип 1: это самая мягкая форма болезни и возникает, когда кости черепа объединены, щеки затонуты и происходят изменения в пальцах рук или ногах, но обычно ребенок развивается нормально, и его ум сохраняется, хотя они могут глухотой и гидроцефалией.
- Тип 2: голова в форме клевера, с осложнениями в центральной нервной системе, помимо уродства в глазах, пальцев и в образовании органов. В этом случае ребенок имеет слияние между костями рук и ног и, следовательно, не может представлять четко определенные локти и колени и обычно имеет место умственная отсталость.
- Тип 3: он имеет те же характеристики, что и тип 2, однако голова не в форме клевера.
Только дети, рожденные с типом 1, с большей вероятностью выживают, хотя требуются несколько хирургических операций на протяжении всей жизни, тогда как типы 2 и 3 являются более тяжелыми и обычно не выживают после рождения.
Как проводится диагностика
Диагноз обычно проводится вскоре после рождения, наблюдая все характеристики, которые имеет ребенок. Однако во время ультразвука акушер может указывать на то, что у ребенка есть синдром, чтобы родители могли подготовиться. Редко акушеру указывать, что это синдром Пфайфера, потому что есть другие синдромы, которые могут иметь сходные характеристики, такие как синдром Аперта или синдром Кроусона.
Основными особенностями синдрома Пфайффера являются слияние между костями, которые образуют череп, и изменениями пальцев и пальцев ног, которые могут проявляться через:
- Формат овальной или асимметричной головы, в виде 3-клеточного клевера;
- Сплющенный маленький нос;
- Повреждение дыхательных путей;
- Глаза могут быть очень заметными и далекими;
- Палец слишком толстый и повернулся внутрь;
- Dedão ноги очень далеко от других;
- Пальцы, прикрепленные через тонкую мембрану;
- Может быть слепота из-за увеличенных глаз, их положения и повышенного давления на глаза;
- Может быть глухота из-за плохого образования ушного канала;
- Там может быть умственная отсталость;
- Может быть гидроцефалия.
Родители, у которых был такой ребенок, могут иметь других детей с одним и тем же синдромом, поэтому рекомендуется обратиться в клинику генетического консультирования, чтобы узнать больше о шансах иметь здорового ребенка.
Как лечение?
Лечение синдрома Пфайффера должно начинаться после рождения с некоторых операций, которые могут помочь ребенку лучше развиваться и предотвратить потерю зрения или слуха, если еще есть время для этого. Обычно у ребенка, у которого есть этот синдром, проходят различные операции на черепе, лице и челюсти, чтобы разложить мозг, изменить форму черепа, лучше разместить глаза, отделить пальцы и улучшить жевание.
В первый год жизни целесообразно пройти хирургическое вмешательство, чтобы открыть швы черепа, чтобы мозг продолжал расти нормально, не будучи сжатым костями головы. Если у ребенка очень заметные глаза, вы можете выполнить некоторые операции, чтобы исправить размер орбит, чтобы сохранить видение.
Перед тем, как ребенок достигнет двухлетнего возраста, врач может предположить, что зубы оцениваются для возможной операции или использования устройств для выравнивания зубов, которые необходимы для кормления.
