Болезнь Помпе - редкое нервно-мышечное расстройство генетического происхождения, которое вызывает мышечную слабость и может проявляться в первые 12 месяцев жизни, а затем в детстве или подростковом возрасте.
Хотя болезнь Помпе всегда характеризуется мышечным расстройством, которое влияет на способность поддерживать сердечную и дыхательную функцию, симптомы сильно различаются от пациента к пациенту, особенно в зависимости от стадии начала заболевания.
Болезнь Помпе может быть охарактеризована как ранняя, так и поздняя, в зависимости от возраста появления первых симптомов (до или после 12 месяцев жизни) и наличия или отсутствия сердечных проблем. Поздняя форма не включает сердечные изменения и, как правило, имеет более медленную эволюцию, которая может появиться в любое время, начиная с раннего детства и до совершеннолетия.
Лечение болезни Помпе
Лечение болезни Помпе является специфическим, и это делается с применением фермента, который пациент не производит, фермента альфагликозидады, который разрушает накопленный гликоген, предотвращающий развитие мышечных повреждений.
Применение фермента осуществляется непосредственно в вену каждые 15 дней. Доза рассчитывается в соответствии с весом пациента.
Результаты будут лучше, чем раньше будет сделан диагноз и проведено лечение, что естественным образом уменьшает повреждение клеток, вызванное накоплением гликогена, которые необратимы, и, следовательно, у пациента будет лучшее качество жизни.
Физиотерапия для болезни Помпе
Физиотерапия для болезни Помпе является важной частью лечения и служит для укрепления и увеличения мышечной выносливости, которой должен руководствоваться специализированный физиотерапевт.
Очень важно дополнительное лечение логопедом, пульмонологом и кардиологом и психологом в многопрофильной группе.
Симптомы болезни Помпе
Симптомы ранней болезни Помпе
Симптомы ранней болезни Помпе диагностируются у младенцев. Симптомы в этих случаях обычно появляются примерно в два месяца, и диагноз Помпе производится в среднем через три месяца для представления:
- Прогрессивная мышечная слабость
- Отсутствие упругости в области шеи
- Плохая моторная разработка для возраста
- Большой язык, который обычно не вписывается внутрь рта
- Отсутствие рефлекса
- Прогрессивная слабость дыхания с развитием респираторной недостаточности
- Частые респираторные инфекции
- Смерть из-за кардиореспираторной недостаточности, обычно до первого года жизни
- Большое сердце (кардиомегалия) с гипертрофией левого желудочка
- Трудность глотания
- Большая печень
Симптомы поздней болезни Помпе
Симптомы поздней болезни Помпе менее агрессивны, и болезнь имеет тенденцию развиваться медленно, с серьезностью и диапазоном симптомов очень изменчивыми. Симптомы болезни Помпе могут включать:
- Прогрессивная мышечная слабость
- Нестабильная походка, на цыпочках
- Боли в пояснице
- Глубокие сухожильные рефлексы уменьшены
- Трудность подъема по лестнице
- Крылатая лопатка (очень явная лопатка из спины)
- Индикаторы Gowers (ручная поддержка «подниматься» на свое тело при опускании)
- Задержка в развитии моторики у детей
- Присутствие лодовита и сколиоза
- Трудность в дыхании
- Дыхательная недостаточность
- Апноэ сна
- Респираторные инфекции
- Трудность употребления и глотания
- Увеличенная печень
- Утренние головные боли
- Дневная сонливость
Диагностика болезни Помпе
Диагностическое исследование болезни Помпе осуществляется путем биопсии мышцы и подтверждается, когда есть клеточный ущерб из-за накопления гликогена в мышечной ткани.
Характерные симптомы болезни Помпе дают ключ, но диагноз подтверждается только биопсией, хотя другие менее инвазивные диагностические методы находятся в процессе исследования.
Можно поставить диагноз ребенка, пока он все еще находится на стадии беременности, через амниоцентез. Это исследование должно проводиться в случае родителей, у которых уже был ребенок с болезнью Помпе или когда у одного из родителей была поздняя форма заболевания. Тест ДНК также может быть использован в качестве метода поддержки при диагностике болезни Помпе.
Фильм, названный крайними решениями, основан на реальной истории о болезни Помпе.
