Синдром Клайнфелтера - редкое генетическое заболевание, которое поражает только мальчиков и возникает из-за наличия дополнительной Х-хромосомы в сексуальной паре. Эта хромосомная аномалия, характеризующаяся XXY, вызывает изменения в физическом и когнитивном развитии, создавая такие важные характеристики, как увеличение груди, отсутствие волос на теле или замедленное развитие пениса.
Несмотря на то, что для этого синдрома нет лекарств, можно начать терапию заменой тестостерона в подростковом возрасте, что позволяет многим мальчикам развиваться более точно так же, как их друзья.
Основные функции
Некоторые мальчики, у которых есть синдром Клайнфелтера, могут не показывать никаких изменений, однако другие могут иметь некоторые физические характеристики, такие как:
- Очень маленькие семенники;
- Грудь слегка громоздкая;
- Длинные бедра;
- Немного волос на лице;
- Маленький пенис;
- Голос более острый, чем обычно;
- Бесплодие.
Эти характеристики легче идентифицировать в подростковом возрасте, так как это происходит, когда ожидается сексуальное развитие мальчиков. Однако есть и другие характеристики, которые уже можно идентифицировать с детства, особенно связанные с когнитивным развитием, такие как затруднение речи, отсрочка ползания, проблемы с концентрацией внимания или трудности с выражением чувств.
Почему синдром Клайнфелтера происходит
Синдром Клайнфелтера происходит из-за генетического изменения, которое вызывает дополнительную Х-хромосому, которая существует в кариотипе мальчика, будучи XXY вместо XY.
Хотя это генетическое изменение, этот синдром является только родителями для детей, и, следовательно, больше нет шансов на это изменение, даже если в семье уже есть другие случаи.
Как подтвердить диагноз
Обычно подозрения, что у мальчика может быть синдром Клайнфелтера, возникают в подростковом возрасте, когда половые органы не развиваются должным образом. Таким образом, чтобы подтвердить диагноз, рекомендуется проконсультироваться с педиатром для обследования кариотипа, в котором оценивается половая пара хромосом, чтобы подтвердить, есть ли пара XXY.
В дополнение к этому обследованию у взрослых мужчин врач может также заказать другие тесты, такие как гормональные тесты или качество спермы, чтобы подтвердить диагноз.
Как делается лечение?
Не существует лечения синдрома Клайнфелтера, но врач может рекомендовать замену тестостерона через инъекции кожи или применение адгезивов, которые постепенно высвобождают гормон с течением времени.
В большинстве случаев это лечение имеет лучшие результаты, когда оно начинается в подростковом возрасте, поскольку это период, в котором мальчики развивают свои сексуальные характеристики, но также могут быть сделаны у взрослых, главным образом для уменьшения некоторых характеристик, таких как размер груди или резкий тон голоса.
В случаях, когда существует когнитивная задержка, рекомендуется терапия с наиболее подходящими специалистами. Например, если это трудно говорить, желательно проконсультироваться с логопедом, но этот тип наблюдения можно обсудить с вашим педиатром.
