Врожденная миастения - это заболевание, которое связано с нервно-мышечным соединением и, следовательно, вызывает прогрессирующую мышечную слабость, часто приводя человека к необходимости ходить в инвалидной коляске. Эта болезнь может быть обнаружена в подростковом возрасте или в зрелом возрасте и в зависимости от типа генетических изменений, которые человек имеет, может быть излечен при использовании лекарств.
В дополнение к средствам, указанным неврологом, также необходимо провести физиотерапию, чтобы восстановить силу мышц и координацию движений, но человек может вернуться, чтобы нормально ходить, не нуждаясь в инвалидной коляске или костылях.
Врожденная миастения не совсем такая же, как миастения, потому что в случае Myasthenia Gravis причиной является изменение иммунной системы человека, тогда как при врожденной миастении причиной является генетическая мутация, которая характерна для людей той же семьи.
Симптомы врожденной миастении
Симптомы врожденной миастении обычно появляются у младенцев или в возрасте от 3 до 7 лет, но некоторые типы появляются в возрасте от 20 до 40 лет и могут быть:
У ребенка:
- Сложность грудного вскармливания или кормления из бутылочки, легкое удушение и небольшая сила сосать;
- Гипотония проявляется через слабость рук и ног;
- Века опустилась;
- Совместные контрактуры (врожденный артрогрейс);
- Снижение выраженности лица;
- Трудность дыхания и кончиков пальцев и пурпурных губ;
- Задержка развития, чтобы сидеть, ползать и ходить;
- У детей старшего возраста может возникнуть затруднение по лестнице.
У детей, подростков или взрослых:
- Слабость в ногах или руках с покалывающим ощущением;
- Трудность идет с необходимостью сесть на отдых;
- Там может быть слабость глазных мышц, которые оставляют веки опускающимися;
- Усталость при небольших усилиях;
- В позвоночнике может быть сколиоз.
Существует 4 различных типа врожденной миастении: медленный канал, быстрый канал с низким сродством, тяжелый дефицит AChR или дефицит AChE. Поскольку врожденная миастения медленного канала может появляться между 20 и 30 годами. Каждый тип имеет свои особенности, и лечение может также варьироваться от одного человека к другому, потому что не все из них имеют одинаковые симптомы.
Как делается диагноз?
Диагноз Врожденной Миастении должен быть сделан на основе представленных симптомов и может быть подтвержден такими исследованиями, как анализ крови на КК и генетические тесты, скрининг на антитела, чтобы подтвердить, что это не Myasthenia Gravis, и электромиография, которая оценивает качество сокращения например, мышечная.
У детей старшего возраста, подростков и взрослых врач или физиотерапевт может также провести некоторые тесты в офисе, чтобы выявить мышечную слабость, например:
- Посмотрите на потолок в течение 2 минут, фиксируйте и наблюдайте, есть ли ухудшение сложности в поддержании открывания веки;
- Поднимите руки вперед до высоты плеча, поддерживая это положение в течение 2 минут и наблюдайте, возможно ли поддерживать это сокращение или если происходит падение рук;
- Снимайте носилки без помощи рук более одного раза или поднимайте кресло более 2 раз, чтобы увидеть, есть ли все больше и больше трудностей при выполнении этих движений.
Если наблюдается мышечная слабость и трудно выполнить эти тесты, очень вероятно, что есть общая мышечная слабость, свидетельствующая о таком заболевании, как миастения.
Чтобы оценить, была ли затронута речь, можно попросить человека процитировать от 1 до 100 и указать, есть ли изменение в тоне голоса, вокальная неудача или увеличение времени между цитатами каждого номера.
Лечение врожденной миастении
Лечение варьируется в зависимости от типа врожденной миастении, которую человек имеет, но в некоторых случаях такие лекарства, как ингибиторы ацетилхолинэстеразы, хинидин, флуоксетин, эфедрин и сальбутамол, могут быть указаны под показанием нейропептида или невропатолога. Показана физиотерапия и может помочь человеку чувствовать себя лучше, бороться с мышечной слабостью и улучшать дыхание, но не будет эффективным без лекарств.
Дети могут спать с кислородной маской под названием CPAP, и родители должны научиться оказывать первую помощь в случае респираторного ареста. Знайте, что делать, если ваш ребенок перестает дышать.
В физиотерапии упражнения должны быть изометрическими и иметь несколько повторений, но должны охватывать несколько групп мышц, включая респираторные мышцы, и очень полезны для увеличения количества митохондрий, мышц, капилляров и снижения концентрации лактата, что приводит к меньшему количеству судорог.
Имеет ли врожденная миастения лекарство?
В большинстве случаев врожденная миастения не имеет лекарств, требующих пожизненного лечения. Однако средства правовой защиты и физиотерапия помогают улучшить качество жизни человека, уменьшить усталость и мышечную слабость и избежать осложнений, таких как атрофия рук и ног и удушье, которое может возникнуть при нарушении дыхания, поэтому, жизнь необходима.
Пациенты с врожденной миастенией, вызванные дефектом в гене DOK7, могут значительно улучшиться в состоянии и могут оказаться «вылеченными» с использованием обычно используемого средства против астмы, сальбутамола, но в виде таблеток или лепешек. Однако физическая терапия все же может потребоваться спорадически.
Когда у человека есть врожденная миастения и он не выполняет лечение, он постепенно теряет свою силу в мышцах, становится атрофированным, ему нужно оставаться прикованным к постели и умереть от дыхательной недостаточности, и поэтому клиническое и физиотерапевтическое лечение настолько важно, что оба могут улучшить качество жизни и продление жизни.
Некоторые лекарства, которые ухудшают врожденную миастению, представляют собой ципрофлоксацин, хлорохин, прокаин, литий, фенитоин, бета-блокаторы, прокаинамид и хинидин, и поэтому каждое лекарство следует использовать только под медицинским показанием после определения типа, который имеет человек.
