Синдром Зеллвегера - редкое генетическое заболевание, которое вызывает изменения в скелете и лице, а также серьезный ущерб важным органам, таким как сердце, печень и почки. Кроме того, также характерно отсутствие недостатка силы, трудности с прослушиванием и судороги.
Младенцы с этим синдромом обычно проявляют признаки и симптомы уже в первые несколько часов или дней после рождения, поэтому ваш педиатр может попросить провести анализ крови и мочи, чтобы подтвердить диагноз.
Несмотря на то, что этого синдрома нет, лечение помогает исправить некоторые изменения, увеличивает шансы на выживание и позволяет улучшить качество жизни. Однако, в зависимости от типа изменений органов, у некоторых младенцев средняя продолжительность жизни составляет менее 6 месяцев.
Характеристики синдрома
Основные физические особенности синдрома Зеллвегера включают:
- Плоское лицо;
- Узкий, плоский нос;
- Большой лоб;
- Небеса на боеголовке;
- Глаза наклонены;
- Голова слишком большая или слишком маленькая;
- Черепные кости разделены;
- Больший, чем обычный язык;
- Складки кожи вокруг шеи.
Кроме того, могут быть несколько изменений в важных органах, таких как печень, почки, мозг и сердце, которые, в зависимости от тяжести пороков развития, могут быть опасными для жизни.
Также распространено, что в первые дни жизни ребенок испытывает недостаток силы в мышцах, трудности сосания, судороги и трудность слушать и видеть.
Что вызывает синдром
Синдром вызван аутосомно-рецессивным генетическим расстройством в генах PEX, что означает, что если есть случаи заболевания в семье обоих родителей, даже если у родителей нет этого заболевания, есть приблизительно 25% шансов иметь ребенка с синдром Зеллвегера.
Как делается лечение?
Специальной формы лечения синдрома Зеллвегера нет, и в каждом случае педиатру необходимо оценить изменения, вызванные заболеванием у ребенка, и рекомендовать наилучшее лечение. Некоторые варианты включают:
- Трудность при грудном вскармливании : помещение маленькой трубки прямо в желудок, чтобы дать еде войти;
- Изменения в сердце, почках или печени : ваш врач может выбрать хирургическое вмешательство, чтобы попытаться устранить пороки развития или использовать средства, облегчающие симптомы;
Однако в большинстве случаев изменения в важных органах, таких как печень, сердце и мозг, не могут быть исправлены после рождения, и поэтому многие дети страдают от угрожающих жизни печеночной недостаточности, кровотечений или проблем с дыханием в первые месяцы.
Обычно группы лечения этого типа синдромов состоят из нескольких медицинских работников, помимо педиатров, таких как, например, кардиологи, нейрохирурги, офтальмологи и ортопеды.
