Фенилкетонурия - редкое генетическое заболевание, характеризующееся наличием мутации, ответственной за изменение функции фермента в организме, ответственного за превращение аминокислотного фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению фенилаланина в крови и который при высоких концентрациях токсичен для например, организм, который может вызвать интеллектуальную инвалидность и судороги.
Это генетическое заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер, то есть для того, чтобы ребенок родился с этой мутацией, необходимо, чтобы оба родителя были, по крайней мере, носителем мутации. Диагноз фенилкетонурии может быть сделан вскоре после рождения с помощью теста стопы, и тогда можно рано начать лечение.
Фенилкетонурия не имеет лекарств, однако ее лечение осуществляется с помощью пищи, и необходимо избегать потребления продуктов, богатых фенилаланином, например, сыров и мяса.
Основные симптомы
Новорожденные с фенилкетонурией первоначально не проявляли симптомов, но симптомы появились несколько месяцев спустя, основными из которых были:
- Экзема-подобные раны кожи;
- Неприятный запах, характерный для накопления фенилаланина в крови;
- Тошнота и рвота;
- Агрессивное поведение;
- гиперактивность;
- Умственная отсталость, обычно тяжелая и необратимая;
- судороги;
- Поведенческие и социальные проблемы.
Обычно эти симптомы контролируются с помощью адекватной диеты и низким содержанием фенилаланина. Кроме того, важно, чтобы у человека с фенилкетонурией регулярно следили педиатр и диетолог с момента кормления грудью, чтобы не было серьезных осложнений, и развитие ребенка не было нарушено.
Как делается лечение?
Основная цель лечения фенилкетонурии заключается в уменьшении количества фенилаланина в крови. Таким образом, обычно указывается, что прием диеты с низким содержанием пищевых продуктов, содержащих фенилаланин, например, продукты животного происхождения, например. Большая часть продуктов, содержащих фенилаланин, также являются отличными источниками железа, поэтому добавление железа обычно указывается вашим педиатром или диетологом. Посмотрите, какие продукты богаты фенилаланином.
Важно, чтобы человек сопровождался на протяжении всей жизни и на регулярной основе, чтобы избежать осложнений, например, нарушения центральной нервной системы. Узнайте, как делается лечение фенилкетонурией.
У женщины с фенилкетонурией, которая хочет забеременеть, следует предупредить акушера и диетолога о рисках увеличения концентрации фенилаланина в крови. Поэтому важно, чтобы он периодически оценивался врачом в дополнение к следующей диете, подходящей для этого заболевания, и, возможно, дополнял некоторые питательные вещества, чтобы как мать, так и ребенок были здоровы. Узнайте, как контролировать фенилаланин во время беременности.
У фенилкетонурии есть лекарство?
Фенилкетонурия не имеет лекарств и поэтому лечение проводится только с контролем в рационе. Повреждения и умственные нарушения, которые могут возникать при потреблении продуктов, богатых фенилаланином, необратимы у людей, у которых нет фермента или у них есть нестабильный или неэффективный фермент в отношении превращения фенилаланина в тирозин. Однако эти повреждения могут быть легко устранены путем кормления.
Как делается диагноз?
Диагноз фенилкетонурии производится вскоре после рождения с помощью теста на стопу, которая должна выполняться между первыми 48 и 72 часами жизни ребенка. Этот тест способен диагностировать не только фенилкетонурию у ребенка, но также, например, серповидноклеточную анемию и кистозный фиброз. Узнайте, какие заболевания идентифицированы при испытании стопы.
Дети, которые не были диагностированы с помощью теста на ногу, могут быть поставлены диагнозом с помощью лабораторных тестов для оценки количества фенилаланина в крови, а в случае очень высокой концентрации может быть проведен генетический тест для определения мутации, связанные с болезнью.
С помощью молекулярных исследований можно идентифицировать эффект мутации и, таким образом, определить тяжесть заболевания. Некоторые мутации способны уменьшать или замедлять активность фермента, в то время как другие делают фенилаланин более не распознанным ферментом или делают фермент очень неустойчивым, а нормальная работоспособность его функции затруднена.
Определение типа мутации и концентрации фенилаланина в крови очень важно, чтобы врач мог проверить степень заболевания и возможные осложнения, помимо помощи диетологу в построении плана питания, который всегда основывается на количестве фенилаланина в крови, Когда количество будет низким, диетолог может рекомендовать потребление продуктов, которые содержат небольшое количество фенилаланина в его составе, и когда значения этой аминокислоты выше идеальной, без фенилаланина.
Важно, что дозировка фенилаланина в крови производится на регулярной основе. В случае младенцев важно, чтобы это делалось каждую неделю, пока ребенок не закончил 1 год, тогда как для детей от 2 до 6 лет обследование должно проводиться каждые две недели и для детей от 7 лет, ежемесячно. Ранняя диагностика фенилкетонурии позволяет с самого начала ухаживать за пищей, избегая ряда нежелательных последствий, таких как постоянное повреждение головного мозга.
Поскольку фенилаланин токсичен для фенилкетонурических
Хотя он присутствует в нескольких пищевых продуктах, фенилаланин необходимо превратить в тирозин, который обусловлен действием фермента, фенилаланингидроксилазы, также называемой ПАУ.
У людей с фенилкетонурией фермент PAH дефектно продуцируется из-за генетических изменений, а это означает, что нет превращения фенилаланина в тирозин и накопления фенилаланина в крови. Эта аминокислота также может быть превращена в пировиноградную кислоту, что делает ее довольно токсичной для организма и может привести к изменениям нейронов.
