Врожденные заболевания: что это такое и распространенные виды

Врожденные заболевания, также называемые генетическими дефектами или генетическими пороками развития, - это изменения, возникающие во время формирования плода во время беременности, которые в конечном итоге могут повлиять на любую ткань человеческого тела, такую ​​как кости, мышцы или органы. Эти типы изменений обычно приводят к неполному развитию, что в конечном итоге влияет на эстетику и даже на правильное функционирование различных органов.

Значительная часть врожденных заболеваний может быть выявлена ​​уже в первые 3 месяца беременности, будучи диагностированной акушером во время пренатального периода или педиатром на 1-м году жизни. Однако есть также некоторые случаи, когда генетическое изменение влияет на более поздние способности, такие как речь или ходьба, или это требует очень специфических тестов, которые необходимо идентифицировать, и в конечном итоге диагностировать их позже.

В случае очень серьезных врожденных заболеваний, которые мешают выживанию ребенка, выкидыш может произойти на любом сроке беременности, хотя чаще он встречается в первой половине беременности.

Что вызывает врожденное заболевание

Врожденные заболевания могут быть вызваны генетическими изменениями или окружающей средой, в которой человек был зачат или создан, или сочетанием этих двух факторов. Вот несколько примеров:

• Генетические факторы:

Изменения хромосомы по отношению к количеству, как в трисомии 21, широко известной как синдром Дауна, мутантные гены или изменения в структуре хромосом, такие как синдром ломкой Х-хромосомы.

• Экологические факторы:

Некоторые изменения, которые могут привести к врожденному дефекту, - это прием лекарств во время беременности, заражение вирусом. цитомегаловирус, токсоплазма и бледная трепонема, воздействие радиации, сигареты, избыток кофеина, чрезмерное употребление алкоголя, контакт с тяжелыми металлами, такими как свинец, кадмий или ртуть, например.

Типы врожденных дефектов

Врожденные дефекты можно классифицировать по их типу:

• Структурная аномалия: синдром Дауна, дефект формирования нервной трубки, сердечные изменения;
• Врожденные инфекции: заболевания, передающиеся половым путем, такие как сифилис или хламидиоз, токсоплазмоз, краснуха;
• Употребление алкоголя: алкогольный синдром плода

Признаки и симптомы генетической аномалии обычно классифицируются в соответствии с синдромом, вызывающим конкретный дефект, некоторые из них встречаются чаще, например:

• Психическое расстройство,
• приплюснутый или отсутствующий нос,
• заячья губа,
• закругленная подошва,
• очень вытянутое лицо,
• очень низкие уши.

Врач может выявить изменения во время ультразвукового исследования во время беременности, наблюдая за внешним видом ребенка при рождении или наблюдая за определенными характеристиками и после результатов конкретных тестов.

Как предотвратить

Не всегда можно предотвратить врожденный дефект, потому что могут произойти изменения, которые находятся вне нашего контроля, но оказание дородовой помощи и соблюдение всех медицинских рекомендаций во время беременности является одной из мер предосторожности, которые необходимо принять, чтобы снизить риск осложнений у плода.

Некоторые важные рекомендации: не принимать лекарства без консультации с врачом, не употреблять алкогольные напитки во время беременности, не употреблять запрещенные наркотики, не курить и избегать мест с сигаретным дымом, есть здоровую пищу и пить как минимум 2 литров воды в день.

Была ли эта информация полезна?

да нет

Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:

Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.

Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:

Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.

Твое имя:

Причина посещения:

--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания

Вы медицинский работник?

НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое