Туберозный склероз - редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномальным ростом доброкачественных опухолей в различных органах тела, таких как мозг, почки, глаза, легкие, сердце и кожа, вызывающее такие симптомы, как эпилепсия, задержка развития или кисты почек, в зависимости от пораженный регион.
Это заболевание неизлечимо, но его можно лечить с помощью средств для уменьшения симптомов, таких как противосудорожные средства, например, с помощью психологии, физиотерапии или сеансов трудотерапии, чтобы улучшить качество жизни.
Основные симптомы
Туберозный склероз обычно характеризуется умственной отсталостью, эпилепсией и появлением высыпаний на лице, причем эти симптомы более часты и указывают на туберозный склероз. Однако другие признаки и симптомы могут быть замечены в зависимости от тяжести склероза и места появления поражений, которые также известны как доброкачественные опухоли, основными из которых являются:
- Светлые пятна на коже;
- Рост кожи под ногтем или вокруг него;
- Поражения на лице, похожие на угри;
- Красноватые пятна на коже, которые могут увеличиваться в размерах и утолщаться;
- Задержка в развитии и трудности в обучении;
- Гиперактивность и / или агрессивность;
- Шизофрения или аутизм;
- Изменение частоты пульса;
- Чувство одышки и боли в груди;
- Отеки кистей, стоп и лодыжек.
Степень тяжести симптомов варьируется в зависимости от расположения поражений и считается более серьезной, когда они развиваются в головном мозге и сердце.
Симптомы туберозного склероза обычно выявляются в детстве с помощью оценки признаков и симптомов, представленных ребенком, и тестов, таких как генетическое обследование, томография черепа и магнитно-резонансная томография.
Как проводится лечение
Лечение туберозного склероза направлено на уменьшение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Таким образом, важно, чтобы человек находился под наблюдением и регулярно консультировался с неврологом, нефрологом или кардиологом, чтобы можно было начать наиболее подходящее лечение.
В некоторых случаях лечение может проводиться противосудорожными препаратами, такими как вальпроат, карбамазепин или фенобарбитал, для предотвращения судорог, или другими лекарствами, такими как эверолимо, которые предотвращают рост опухолей, например, в головном мозге или почках. В случае роста опухоли на коже врач может назначить использование мази для уменьшения размеров опухоли.
Кроме того, физиотерапия, психология и трудотерапия необходимы для того, чтобы помочь человеку лучше справиться с болезнью и улучшить качество жизни.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
Библиография
- МАЦИЭЛ, Ана Карла С.; КУНАЛИ, Валерия К.А. Туберозный склероз: клинический случай и обзор литературы. Педиатрическая резиденция. Том 5. 2-е изд; 78-81, 2015
- МАСКАРЕНХАС, Мария Инес; ЖАНЕЙРО, Мария Карлос; ВИЛЛА, Барбара. Туберозный склероз: два случая редкого заболевания. Преподобный Клин Хосп Проф д-р Фернандо Фонсека. Том 2. 1 изд; 33-36, 2014 г.
