Генетическая консультация является многопрофессиональным и междисциплинарным процессом, осуществляемым с целью выявления вероятности возникновения конкретного заболевания и возможности передачи его членам семьи. Этот экзамен может проводиться носителем определенного генетического заболевания и его родственниками и анализом генетических характеристик, можно определить методы профилактики, риски и альтернативы лечения.
Генетическая консультация чаще всего проводится в случае рака, чтобы проверить мутацию, связанную с типом рака, и возможность передачи будущим поколениям, а также вероятность возникновения рака и возможные риски.
Из чего состоит генетическое консультирование?
Генетическое консультирование состоит в проведении тестов, которые могут выявлять генетические заболевания. Это может быть ретроспективно, когда в семье есть, по крайней мере, два человека, которые являются носителями этого заболевания или предполагаются, когда в семье нет людей с этим заболеванием, и это делается, чтобы проверить, существует ли вероятность развития генетического заболевания.
Этот процесс делится на три этапа: первый - это анамнез, в котором человек заполняет вопросник, второй этап - физические, психологические и лабораторные тесты, чтобы проверить признаки любого генетического заболевания и возможные мутации, и последним шагом является разработка диагностических гипотез, основанных на результатах анализа вопросника и экзаменов. См. Шаги генетического консультирования.
Предродовое генетическое консультирование
Генетическая консультация может проводиться при дородовой помощи и указывается главным образом в случаях беременности по старости, женщин с заболеваниями, которые могут влиять на развитие эмбриона, и в супружеских парах с семейными узами, таких как кузены. Пренатальная генетическая консультация способна идентифицировать трисомию хромосомы 21, которая характеризует синдром Дауна, который может помочь в планировании семьи. Узнайте все о синдроме Дауна.
Люди, желающие делать генетическую консультацию, должны искать клинического генетика, который является врачом, ответственным за консультирование по генетическим заболеваниям.
