Даун-синдром или трисомия 21 - это генетическое заболевание, вызванное мутацией в хромосоме 21, которая заставляет носитель не иметь пару, а трио хромосом, и поэтому в целом не имеет 46 хромосом, но 47.
Это изменение в хромосоме 21 заставляет ребенка рождаться с определенными характеристиками, такими как имплантация нижних уха, например, вытягивание глаз вверх и большой язык. Поскольку синдром Дауна является результатом генетической мутации, у него нет лекарств, и для него нет конкретного лечения. Однако некоторые виды лечения, такие как физиотерапия, психомоторная стимуляция и логопедия, важны для стимулирования и помощи в развитии детей с трисомией 21.
Причины синдрома Дауна
Даун синдром происходит из-за генетической мутации, которая вызывает дополнительную копию части хромосомы 21. Эта мутация не наследственная, то есть она является отцом к ребенку, и его начало может быть связано с возрастом родителей, но в основном от матери, и существует больший риск для женщин, которые забеременели более 35 лет.
Характеристики синдрома Дауна
Некоторые из характеристик людей с синдромом Дауна включают:
- Имплантация ушей ниже нормы;
- Большой и тяжелый язык;
- Глаза наклонились, подтянулись;
- Задержка в развитии двигателя;
- Мышечная слабость;
- Наличие только одной линии на ладони;
- Умеренная или умеренная умственная отсталость;
- Низкий рост
Не всегда ребенок с синдромом Дауна представляет все эти характеристики, а также может иметь избыточный вес и отставание в развитии языка. Познакомьтесь с другими характеристиками человека с этим синдромом в симптомах синдрома Дауна.
Также может случиться так, что у некоторых детей есть только одна из этих характеристик, которые не рассматриваются в этих случаях, которые являются носителями этого заболевания.
Как диагностировать синдром Дауна
Диагноз этого синдрома обычно проводится во время беременности, проводя некоторые тесты, такие как:
- УЗИ;
- Зазубренная полупрозрачность;
- кордоцентез;
- Амниоцентез.
После рождения диагноз синдрома можно подтвердить, выполнив анализ крови. Узнайте больше о том, как диагностировать эту болезнь при диагнозе синдрома Дауна.
В дополнение к синдрому Дауна существует мозаичный синдром Дауна, в котором затрагивается только небольшой процент клеток ребенка, таким образом, смесь нормальных клеток и клеток с мутацией в теле ребенка.
Лечение синдрома Дауна
Физиотерапия, психомоторная стимуляция и речевая терапия необходимы для облегчения речи и кормления пациентов с синдромом Дауна, поскольку они помогают улучшить развитие и качество жизни ребенка.
Младенцы с этим синдромом следует соблюдать с рождения и на протяжении всей жизни, чтобы их состояние здоровья можно было регулярно оценивать, потому что обычно возникают сердечные заболевания, связанные с синдромом. Кроме того, важно также обеспечить, чтобы ребенок имел хорошую социальную интеграцию и учебу в специальных школах, хотя, возможно, она посещает обычную школу.
Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск наличия других заболеваний, таких как:
- Сердечные проблемы;
- Респираторные расстройства;
- Апноэ сна;
- Изменения щитовидной железы.
Кроме того, ребенок должен проявлять трудности в обучении, но не всегда имеет умственную отсталость и может развиваться, учиться и даже работать, имея продолжительность жизни более 40 лет, но обычно зависит от ухода и необходимости сопровождаться кардиологом и эндокринологом на протяжении всей их жизни.
Как избежать синдрома Дауна
Синдром Дауна является генетической аварией, и поэтому его нельзя избежать, однако, забеременеть до 35 лет может быть одним из способов уменьшить риск наличия ребенка с этим синдромом.
Мальчики с синдромом Дауна стерильны и поэтому не могут иметь детей, но девочки могут нормально забеременеть и иметь высокий шанс иметь детей с синдромом Дауна.
