Синдром Гильберта, также известный как конституционная печеночная дисфункция, является генетическим заболеванием, характеризующимся желтухой, что заставляет людей пожелтение кожи и глаз. Это не считается серьезным заболеванием и не вызывает серьезных проблем со здоровьем, поэтому человек с синдромом живет так же, как и не страдающий с таким же качеством жизни.
Синдром Гильберта чаще встречается у мужчин и вызван изменением гена, ответственного за деградацию билирубина, то есть с мутацией в гене билирубин не может деградировать, накапливаться в крови и развиваться желтоватый вид, который характеризует это заболевание.
Возможные симптомы
Обычно синдром Гильберта не вызывает никаких симптомов, кроме наличия желтухи, что соответствует пожелтению кожи и глаз. Однако некоторые люди с заболеванием сообщают о усталости, головокружении, головной боли, тошноте, диарее или запорах, и эти симптомы не характерны для этой болезни. Обычно возникают, когда человек с болезнью Гилберта заражается или, например, подвергается очень стрессовой ситуации.
Как делается диагноз?
Синдром Гилберта нелегко диагностировать, поскольку он обычно не имеет симптомов, а желтуху часто можно интерпретировать как признак анемии. Кроме того, это заболевание, независимо от возраста, обычно проявляется только во время напряженных физических упражнений, длительного голодания, во время некоторых лихорадочных заболеваний или менструального периода у женщин.
Диагноз ставится с целью исключения других причин дисфункции печени и, следовательно, не требует тестов на функциональные тесты печени, таких как TGO или ALT, TGP или AST, и доза билирубина в дополнение к анализу мочи для оценки концентрации уробилиноген, анализ крови и, в зависимости от результата, молекулярное исследование для исследования мутации, ответственной за заболевание. Посмотрите, какие экзамены оценивают печень.
Обычно результаты функциональных тестов печени у людей с синдромом Гильберта являются нормальными, за исключением концентрации непрямого билирубина, которая выше 2, 5 мг / дл, когда норма составляет от 0, 2 до 0, 7 мг / дл. Поймите, что такое прямой и косвенный билирубин.
В дополнение к экзаменам, запрошенным гепатологом, также оцениваются физические аспекты человека, а также семейная история, поскольку это генетическое и наследственное заболевание.
Как делается лечение?
Специального лечения этого синдрома нет, однако необходима определенная осторожность, поскольку некоторые лекарства, используемые для борьбы с другими заболеваниями, не могут метаболизироваться в печени, поскольку они имеют пониженную активность фермента, ответственного за метаболизм этих лекарств, например Irinotecan и Indinavir, которые являются противораковыми и противовирусными, соответственно.
Кроме того, употребление алкоголя людьми с синдромом Гильберта не рекомендуется, так как может быть постоянный ущерб печени и привести к прогрессированию синдрома и возникновению более серьезных заболеваний.
