Генетическая консультация - это процесс, призванный идентифицировать генетические изменения, которые могут передаваться будущим поколениям, а также риск этих изменений для человека. Узнайте о генетическом консультировании.
Этот процесс имеет несколько применений и может использоваться во время беременности или пренатального планирования, чтобы проверить на наличие каких-либо шансов на изменение плода и рака, чтобы оценить шансы возникновения рака и установить возможную степень тяжести и лечение.
Этапы генетического консультирования
Генетическое консультирование осуществляется тремя основными этапами:
- Анамнез: на этом этапе человек заполняет анкету, содержащую вопросы, связанные с наличием наследственных заболеваний, проблемами, связанными с до или послеродовым периодом, историей умственной отсталости, историей абортов и наличием родственников в семье, что является отношениями между родственниками. Этот вопросник применяется клиническим генетиком и является конфиденциальным, поскольку информация об использовании исключительно профессиональна и с соответствующим лицом;
- Физические, психологические и лабораторные тесты : врач проводит серию тестов для проверки любых физических изменений, которые могут быть связаны с генетикой. Кроме того, детальные картины человека и его семьи также могут быть проанализированы, чтобы также наблюдать характеристики, связанные с генетикой. Кроме того, проводятся аналитические исследования и проводятся лабораторные испытания для оценки состояния здоровья человека и его генетического материала, который обычно проводится через цитогенетическое исследование человека. Молекулярные тесты, такие как последовательность, также выполняются для идентификации изменений в генетическом материале человека;
- Разработка диагностических гипотез: последний шаг выполняется на основе результатов физических и лабораторных испытаний и анализа вопросника и последовательности. При этом врач может сообщить человеку, есть ли у них какие-либо генетические изменения, которые могут быть переданы следующим поколениям, и, если они будут приняты, шанс, что это изменение должно проявиться и сформировать характеристики болезни, а также серьезность.
Этот процесс осуществляется командой профессионалов, координируемых клиническим генетиком, который отвечает за руководство людьми в отношении наследственных заболеваний, шансов на трансмиссивность и проявление болезней.
