Синдром Морквио - редкое, серьезное и неизлечимое генетическое заболевание, которое предотвращает рост позвоночника, когда ребенку все еще 3, 6 или 8 лет. Необработанное заболевание встречается в среднем у одного из 700 000 человек и влияет на весь скелет, ухудшая мобильность.
Главная особенность этого заболевания заключается в том, что он ухудшает рост всего скелета, особенно позвоночника, в то время как остальная часть тела и органов поддерживает нормальный рост, и поэтому болезнь ухудшает сжатие органов, вызывая боль и ограничивая большую часть движений.
Признаки и симптомы синдрома Морквио
Симптомы синдрома Морквио начинают появляться вскоре в течение первого года жизни, развиваясь с течением времени. Симптомы могут проявляться в следующем порядке:
- Первоначально пациент этого синдрома постоянно болен;
- В течение первого года жизни происходит интенсивная и необоснованная потеря веса;
- С прохождением месяцев, трудности и боль устанавливаются при ходьбе или движении;
- Суставы начинают напрягаться;
- Развивается постепенное ослабление ног и лодыжек;
- Существует смещение тазобедренного сустава, чтобы предотвратить ходьбу, делая страдальца этого синдрома очень зависимым от инвалидной коляски.
Диагноз синдрома моккио производится с помощью генетического анализа в крови, чтобы искать и идентифицировать ген Mórquio.
Лечение синдрома Морквио
Лечение этих пациентов - операция на костях в грудной клетке и позвоночнике, чтобы обеспечить лучшую мобильность и дыхание.
Люди с синдромом Морквио имеют очень ограниченную продолжительность жизни, но то, что убивает в этих случаях, - это сжатие органов, таких как легкое, вызывающее тяжелую респираторную недостаточность. Пациенты с этим синдромом могут умереть в возрасте трех лет, но могут прожить более тридцати.
Что вызывает синдром Морквио
Для ребенка, чтобы развить болезнь, необходимо, чтобы и отец, и мать имели ген синдрома Морквио, потому что, если только один из предшественников принадлежит ген, он не определяет заболевание. Если у отца и матери есть ген для синдрома Морквио, существует вероятность 40% наличия ребенка с синдромом.
