Синдром Ли является редким генетическим заболеванием, которое вызывает прогрессирующее разрушение центральной нервной системы, тем самым влияя, например, на мозг, мозг или зрительный нерв.
Как правило, первые симптомы появляются от 3 месяцев до 2 лет и включают потерю моторных способностей, рвоту и выраженную потерю аппетита. Однако в более редких случаях этот синдром может появляться только у взрослых в возрасте 30 лет, которые развиваются медленнее.
Синдром Ли не имеет лекарств, но его симптомы можно контролировать с помощью лекарств или физической терапии для улучшения качества жизни ребенка.
Каковы основные симптомы
Первые симптомы этого заболевания обычно возникают до возраста 2 лет с потерей способностей, которые уже были приобретены. Поэтому, в зависимости от возраста ребенка, ранние признаки синдрома могут включать потерю способности, такую как удержание головы, уход, ходьба, разговоры, бег или еда.
Кроме того, другие очень распространенные симптомы включают:
- Потеря аппетита;
- Частая рвота;
- Чрезмерная раздражительность;
- судороги;
- Отсроченное развитие;
- Трудность набирает вес;
- Снижение силы в руках или ногах;
- Мышечные толчки и спазмы;
С развитием болезни все еще распространено увеличение и молочная кислота в крови, которая, когда она находится в большом количестве, может влиять на работу органов, таких как сердце, легкие или почки, вызывая затруднения при дыхании или увеличении сердца, для пример.
Уже когда симптомы появляются во взрослой жизни, первые симптомы почти всегда связаны с видением, включая появление беловатого слоя, который ухудшает зрение, прогрессирующую потерю зрения или тупость (потеря способности различать зеленый и красный ). У взрослых болезнь прогрессирует медленнее, и, таким образом, мышечные спазмы, трудности координации движений и потеря силы начинают появляться только после 50 лет.
Как делается лечение?
Не существует конкретной формы лечения синдрома Ли, и педиатр должен адаптировать лечение к каждому ребенку и его симптомам. Таким образом, команда профессионалов может потребоваться для лечения каждого симптома, включая кардиолога, невролога, физиотерапевта и других специалистов.
Тем не менее, лечение, широко используемое и распространенное почти для всех детей, является добавлением витамина B1, поскольку этот витамин помогает защитить мембраны нейронов центральной нервной системы, задерживая течение болезни и улучшая некоторые симптомы.
Таким образом, прогноз заболевания сильно варьируется в зависимости от проблем, вызванных заболеванием у каждого ребенка, однако ожидаемая продолжительность жизни остается низкой, поскольку наиболее серьезные опасные для жизни осложнения обычно возникают в подростковом возрасте.
Что вызывает синдром
Синдром Ли обусловлен генетическим изменением, которое может быть унаследовано от отца и матери, даже если у родителей нет этой болезни, но в семье есть случаи. Поэтому рекомендуется, чтобы люди с заболеваниями этой болезни в семье проводили генетическое консультирование, прежде чем забеременеть, чтобы знать, что у ребенка есть эта проблема.
