Дистрофический эпидермолиз бульдоза, также известный как дистрофический буллезный дерматит, представляет собой серьезное кожное заболевание, которое является наследственным и обусловлено мутациями в генах, ответственных за формирование белков, которые позволяют связывать слои кожи.
Эти дефекты в белках кожи заставляют носителей этого заболевания развиваться с первых дней или месяцев жизни, поражений кожи, волдырей и шрамов в любой области тела, включая рот и пищевод, и деформации в ногах и руках, что существенно влияет на качество жизни пострадавшего человека.
Несмотря на отсутствие лечения, лечение буллезы эпидермолиза включает в себя лечение ран, питание и контроль боли, а хирургическое вмешательство может быть указано в случаях рубцевания, которое ухудшает движение или способность глотать.
Источник: Центры по контролю и профилактике заболеваний
Основные симптомы
При дистрофическом буллезном дерматите поражение кожи возникает из-за незначительных ударов, трещин или царапин на коже, что является чрезвычайно хрупким и заставляет его слои легко очищаться. Основные признаки и симптомы:
- Вспышка кожи;
- Красная и чешуйчатая кожа;
- Появление шрамов на коже;
- Боль, которая может быть очень интенсивной, когда возникают повреждения;
- Потеря ногтей;
- Деформации в руках, ногах и суставах;
- Сужение пищевода, что затрудняет проглатывание пищи;
- анемия;
- Задержка роста.
Блистеры могут распространяться по всему телу и увеличиваться в размерах, что затрудняет излечение и увеличение шансов заражения.
В дополнение к коже другим органам тела может влиять дистрофический буллезный дерматит, а главными являются зубы, желудочно-кишечный тракт, дыхательные пути, мочевыводящие пути, глаза и кровеносные сосуды, особенно у людей, у которых развиваются более тяжелые формы болезни.
Как подтвердить
Диагноз дистрофического буллезного дерматита проводится дерматологом, анализируя симптомы пациента и поражения кожи. Однако диагноз подтверждается скринингом на мутации в гене.
Поймите, как проводится дерматологическое обследование, которое обнаруживает повреждения кожи.
Каковы типы
Дистрофический буллез эпидермолиза может быть дифференцирован на два типа, в зависимости от типа генетического изменения, которое его порождает, и формы передачи от родителей потомству:
- Эпидермолиз буллоза рецессивный дистрофический (вариация Хэллопау-Сименс), который передается, когда оба родителя являются носителями гена и являются более тяжелыми;
- Эпидермолиз бульдоза доминантный дистрофический (болезнь Кокейна-Турена), который может передаваться, когда только один из родителей несет дефектный ген, но имеет более легкую клиническую картину.
В дополнение к дистрофическому бугозу эпидермолиза существуют и другие типы буллез эпидермолиза, называемые простыми и функциональными, которые также вызывают экстремальную хрупкость и внешний вид поражений кожи, но представляют некоторые различия. Лучше понять различия между типами буллезы эпидермолиза и как лечить.
Как делается лечение?
У дистрофического буллезного дерматита нет лекарств, однако можно лечить раны, чтобы не заражать, и ежедневные повязки должны проводиться на коже, чтобы они не содержали микроорганизмов и способствовали их выздоровлению. Кроме того, рекомендуется использовать обезболивающие или противовоспалительные препараты, которые борется с болью.
Лечение хирургическим вмешательством может потребоваться, если поражение вызывает шрамы, которые нарушают эстетику и благополучие пострадавшего, поскольку они могут вызывать изменения в способности глотать пищу или контрактуры в ногах, руках или суставах тела.
