Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, также известная как PNH, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся изменением мембраны эритроцитов, что приводит к его разрушению и элиминированию компонентов эритроцитов в моче, поэтому считается хронической гемолитической анемией.
Ночной термин относится к периоду дня, когда самый высокий уровень разрушения эритроцитов наблюдался у людей с этим заболеванием, но исследования показали, что гемолиз, то есть разрушение эритроцитов, происходит в любое время суток у людей с гемоглобинурии.
PNH не имеет лечения, однако лечение может быть осуществлено с помощью трансплантации костного мозга и использования Eculizumab, который является специфическим лекарственным средством для лечения этого заболевания. Узнайте больше о Eczulimab.
Основные симптомы
Основными симптомами ночной пароксизмальной гемоглобинурии являются:
- Первая очень темная моча из-за высокой концентрации эритроцитов в моче;
- слабость;
- сонливость;
- Слабые волосы и ногти;
- медлительность;
- Боль в мышцах;
- Частые инфекции;
- тошнота;
- Боль в животе;
- желтуха;
- Мужская эректильная дисфункция;
- Снижение функции почек.
Люди с ночной пароксизмальной гемоглобинурией увеличили шансы тромбоза из-за изменений в процессе свертывания крови.
Как делается диагноз?
Диагноз ночной пароксизмальной гемоглобинурии проводится с помощью нескольких тестов, таких как:
- Гемограмма, что в лице с PNH указывается панцитопения, что соответствует уменьшению всех компонентов крови - как интерпретировать количество крови;
- Дозировка свободного билирубина, который увеличивается;
- Идентификация и измерение с помощью проточной цитометрии антигенов CD55 и CD59, которые представляют собой белки, присутствующие в мембране эритроцитов, а в случае гемоглобинурии уменьшаются или отсутствуют.
В дополнение к этим экзаменам гематолог может запросить дополнительные тесты, такие как тест на сахарозу и тест HAM, которые помогают в диагностике пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Обычно диагноз происходит от 40 до 50 лет, а выживание человека составляет от 10 до 15 лет.
Как лечить
Лечение ночной пароксизмальной гемоглобинурии может быть выполнено с помощью аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток и с препаратом Eculizumab (Soliris) 300 мг каждые 15 дней. Этот препарат может быть предоставлен SUS посредством судебного иска.
Также рекомендуется добавление железа с фолиевой кислотой в дополнение к адекватному питательному и гематологическому мониторингу.
