Склеростеоз, также известный как болезнь гранитных костей, является редкой генетической мутацией, которая вызывает чрезмерный рост костей. Эта мутация заставляет кости, а не уменьшать плотность за эти годы, становиться более густой и плотной, становясь сильнее гранита.
Таким образом, склеростез предотвращает начало заболеваний костей, таких как остеопороз, но вызывает другие изменения, такие как повышенное давление внутри черепа, которое, если его не лечить, может быть опасным для жизни.
Основные симптомы
Основным признаком склеростеоза является увеличение плотности костной ткани, однако есть некоторые симптомы, которые могут предупредить вас о болезни, например:
- Соединение двух или трех пальцев на руках;
- Изменения размера и толщины носа;
- Преувеличенный рост черепов и костей лица;
- Трудность в перемещении мышц лица;
- Наконечник пальцев изогнут;
- Отсутствие ногтей на пальцах;
- Высота тела больше средней.
Поскольку это крайне редкое заболевание, его диагностика сложна, поэтому врач может потребоваться оценить все симптомы и историю болезни, а также выполнить различные тесты, такие как костная денситометрия, прежде чем предлагать диагноз склероза.
В некоторых случаях можно заказать генетический тест, который будет оценивать ДНК и возможные мутации и может помочь идентифицировать изменение в гене SOST, который вызывает заболевание.
Почему это происходит
Основной причиной склероза является мутация, которая возникает в гене SOST и уменьшает действие склерозина, белка, ответственного за снижение плотности костной ткани и увеличение на протяжении всей жизни.
Обычно заболевание возникает только тогда, когда есть две измененные копии гена, но у людей с одной копией также могут быть чрезвычайно сильные кости и более низкий риск заболеваний костей, таких как остеопороз или остеопения.
Как делается лечение?
Нет никакого лечения склероза, поэтому его лечение проводится только для облегчения некоторых симптомов и деформаций, которые могут возникнуть в результате чрезмерного роста кости.
Одна из наиболее часто используемых форм хирургии - операция, которая может помочь разложить лицевой нерв и восстановить движение лицевых мышц или удалить лишнюю кость, чтобы уменьшить давление внутри черепа.
Таким образом, лечение всегда следует обсудить с врачом, чтобы оценить, есть ли опасные для жизни или опасные для жизни изменения, которые могут быть исправлены.
