Синтез Ретта, также называемый церебротрофной гипераммонемией, представляет собой редкое генетическое заболевание, которое поражает нервную систему, затрагивая почти исключительно девочек.
Дети с синдромом Ретта перестают играть, становятся изолированными и теряют свои умения, такие как ходьба, разговоры или даже перемещение рук, приводящие к вынужденным движениям рук, характерных для болезни.
Синтез Ретта не лечит, но его можно контролировать с использованием препаратов, которые уменьшают приступы, спастичность и дыхание, например. Но физиотерапия и психомоторная стимуляция оказывают большую помощь, и их желательно проводить ежедневно.
Характеристики синдрома Ретта
Хотя симптомы, которые больше всего привлекают внимание родителей, появляются только после 6 месяцев жизни, ребенок с синдромом Ретта представляет гипотонию и может быть замечен родителями и семьей, так как ребенок очень «хорош» и легко ухаживает.
Этот синдром развивается в 4 этапа, и иногда диагноз приходит только в возрасте около 1 года или позже, в зависимости от признаков, которые каждый ребенок представляет.
Первая фаза происходит между 6 и 18 месяцами жизни, и есть:
- Прекратить развитие ребенка;
- Цепной периметр не соответствует нормальной кривой роста;
- Снижение интереса к другим людям или детям с тенденцией к изоляции.
Второй этап, происходит от 3 лет и может длиться недели или месяцы:
- Ребенок плачет много, даже без видимых причин;
- Ребенок всегда остается раздраженным;
- Повторяющиеся движения возникают руками;
- Появляются респираторные изменения, с остановкой дыхания в течение дня, с увеличением частоты дыхания;
- Приступы и приступы эпилепсии в течение дня;
- Нарушения сна могут быть общими;
- Ребенок, который уже говорил, может прекратить говорить полностью.
Третий этап, который происходит около 2 и 10 лет назад:
- Может быть некоторое улучшение представленных симптомов, и ребенок снова может проявить интерес к другим;
- Трудность перемещения ствола очевидна, есть трудности с балансировкой стоя;
- Может присутствовать спастичность;
- Существует развитие сколиоза, нарушающего функцию легких;
- Обычно во время сна можно размалывать зубы;
- Кормление может быть нормальным, и вес ребенка также имеет тенденцию быть нормальным, с небольшим увеличением веса;
- Ребенок может не дышать, глотать воздух и слишком много слюны.
Четвертая фаза, которая происходит примерно в возрасте 10 лет, составляет:
- Медленное движение и ухудшение сколиоза;
- Психический дефицит становится серьезным;
- Дети, которые могли ходить, теряют эту способность и нуждаются в инвалидном кресле.
Дети, которые могут научиться ходить, все еще испытывают трудности при передвижении и обычно поднимаются на ноги или делают первые шаги назад. Кроме того, они, возможно, не смогут никуда добраться, и их прогулка кажется безрезультатной, потому что она не ходит, чтобы встретить другого человека, или, например, искать какие-либо игрушки.
Как делается диагноз?
Диагноз сделан нейропептидианом, который будет подробно анализировать каждого ребенка в соответствии с представленными признаками. Для диагностики необходимо соблюдать, по крайней мере, следующие характеристики:
- Развитие, по-видимому, нормальное до 5 месяцев жизни;
- Размер головы нормальный при рождении, но который не сопровождает идеальное измерение за 5 месяцев жизни;
- Потеря способности нормально передвигаться в течение 24 и 30 месяцев, что приводит к неконтролируемым движениям, таким как скручивание или приведение рук в рот;
- Ребенок перестает взаимодействовать с другими людьми в начале этих симптомов;
- Отсутствие координации движений стволов и нескоординированной ходьбы;
- Ребенок не говорит, не может выразить себя, когда хочет чего-то, и не понимает, когда мы с ним разговариваем;
- Серьезная задержка в развитии, с сидением, ползанием, разговором и ходьбой намного позже, чем ожидалось.
Другим, более надежным способом узнать, действительно ли этот синдром является проведение генетического теста, потому что около 80% детей с классическим синдромом Ретта имеют мутации в гене MECP2. Этот экзамен не может быть сделан SUS, но он не может быть отклонен частными планами здравоохранения, и если это произойдет, оно должно быть подано в суд.
Ожидаемая продолжительность жизни
Дети с диагнозом синдром Ретта могут жить долгое время, проходя 35 лет, но могут страдать внезапной смертью во время сна, пока еще младенцы. Некоторые условия, которые благоприятствуют серьезным осложнениям, которые могут быть фатальными, включают наличие инфекций, респираторных заболеваний, которые развиваются из-за сколиоза и слабого расширения легких.
Ребенок может посещать школу и может изучать определенные вещи, но в идеале они должны быть интегрированы в специальное образование, где их присутствие не привлечет большого внимания, что может помешать их взаимодействию с другими.
Что вызывает синдром Ретта
Синтез Ретта - это генетическое заболевание, и обычно дети, затронутые детьми, являются единственными в семье, если у них нет брата-близнеца, у которого, вероятно, будет такое же заболевание. Это заболевание не связано с каким-либо отношением, которое принимали родители, и поэтому они не должны чувствовать себя виноватыми.
Лечение синдрома Ретта
Лечение должно проводиться педиатром до тех пор, пока ребенку не исполнится 18 лет, и за ним следует врач общей практики или невролог.
Консультации должны проводиться каждые 6 месяцев, и в них можно наблюдать жизненно важные признаки, рост, вес, правильность приема лекарств, оценку развития ребенка, изменения в коже как наличие пролежниковых ран, которые являются пролежнями, которые могут стать инфицированными, увеличиваясь риск смерти. Другими важными аспектами являются оценка развития и системы дыхания и кровообращения.
Физиотерапия должна выполняться на протяжении всей жизни человека с синдромом Ретта и полезны для улучшения тонуса, осанки, дыхания и таких методов, как Бобат, которые могут использоваться для развития ребенка.
Психомоторные сеансы стимуляции могут проводиться примерно 3 раза в неделю и могут помочь, например, двигательному развитию, снижению тяжести сколиоза, контролю слюны и социальному взаимодействию. Терапевт может указать некоторые упражнения, которые могут проводиться родителями дома, чтобы неврологические и двигательные стимулы выполнялись ежедневно.
Наличие человека с синдромом Ретта в доме является утомительной и трудной задачей. Родители могут стать очень эмоционально изношенными, и поэтому им могут посоветовать следовать за психологами, которые могут помочь справиться со своими эмоциями.
