Синдром Аперта - это генетическое заболевание, характеризующееся плохим образованием на лице, черепе, руках и ногах. Кости черепа закрываются рано, не оставляя места для развития мозга, вызывая чрезмерное давление на него. Кроме того, кости и ноги приклеиваются.
Причины синдрома Apert
Хотя причины развития синдрома Apert неизвестны, он развивается из-за мутаций в течение периода беременности.
Характеристики синдрома Аперта
Характеристики детей, родившихся с синдромом Аперта:
- повышенное внутричерепное давление
- умственная отсталость
- слепота
- потеря слуха
- отит
- сердечно-респираторные проблемы
- осложнения почек
Источник: Центры по контролю и профилактике заболеваний
Ожидаемая продолжительность жизни синдрома Аперта
Ожидаемая продолжительность жизни ребенка с синдромом Apert варьируется в зависимости от его финансового состояния, так как в течение жизни необходимы несколько операций для улучшения функции дыхания и декомпрессии внутричерепного пространства, что означает, что ребенок, у которого нет этих условий, может страдают больше из-за осложнений, хотя есть много взрослых, живущих с этим синдромом.
Цель лечения синдрома Apert заключается в том, чтобы улучшить качество жизни, поскольку нет лекарств от этого заболевания.
