Один из способов быть подозрительным, если ребенок имеет кистозный фиброз, - это наблюдать, если его пот более солен, чем нормальный, однако диагноз этого заболевания проводится через проверку стопы, которая должна выполняться в первый месяц жизни. В случае положительного результата диагноз подтверждается через тест на пот.
Кистозный фиброз является наследственным заболеванием без лечения, в котором некоторые железы производят аномальные выделения, которые затрагивают главным образом пищеварительный и дыхательный тракт. Ваше лечение включает в себя лекарства, диету, физическую терапию и, в некоторых случаях, операцию. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов возрастает из-за успехов в лечении и более высокого уровня приверженности, и человек может достигнуть в среднем 40 лет.
Симптомы кистозного фиброза
Первым признаком кистозного фиброза является то, что ребенок не может устранить меконий, первый стул новорожденного, в первый или второй день жизни. Иногда лечение наркотиками не может растворить эти фекалии, и их нужно удалить с помощью операции. Другими симптомами этого заболевания являются:
- Соленый пот;
- Постоянный хронический кашель, нарушение питания и сна;
- Толстый хонд нефти;
- Рецидивирующий бронхиолит, который является постоянным воспалением бронхов;
- Респираторные инфекции, которые повторяются, например, пневмония;
- Трудность дыхания;
- усталость;
- Хроническая диарея или сильный запор;
- Потеря аппетита;
- газ;
- Жирный, бледный стул;
- Трудность набирает вес и запоздалый рост.
Эти симптомы начинают появляться в первые несколько недель жизни, и ребенок должен получить соответствующее лечение, чтобы избежать ухудшения состояния. Однако кистозный фиброз может быть умеренным по степени, и симптомы могут проявляться только в подростковом возрасте или в зрелом возрасте.
Диагностика кистозного фиброза
Диагноз кистозного фиброза проводится с помощью теста на ногу ребенка, который является обязательным для новорожденных, и для получения надежного результата важно, чтобы ребенка доставляли на тест до 30-дневного возраста. В случае положительного результата затем проводится тест пота для подтверждения диагноза. В этом тесте небольшой пот ребенка собирается и оценивается, потому что некоторые изменения в поту указывают на наличие кистозного фиброза.
Даже при положительном результате двух тестов тест на пот обычно повторяется, чтобы быть уверенным в окончательном диагнозе, и важно соблюдать симптомы, представленные ребенком. У пожилых детей, у которых есть симптомы кистозного фиброза, необходимо провести тест на пот, чтобы подтвердить диагноз.
Кроме того, важно провести генетический тест, чтобы проверить мутацию, связанную с кистозным фиброзом, которую ребенок имеет, потому что в зависимости от мутации болезнь может иметь более мягкую или более тяжелую прогрессию и может указывать на лучшую стратегию лечения, которая должна быть установленный педиатром.
См. Другие проблемы, которые могут быть выявлены в этом тесте: Болезни, обнаруженные при проверке стопы.
Лечение кистозного фиброза
Лечение кистозного фиброза должно начинаться сразу же после постановки диагноза, даже если нет симптомов, поскольку цели - отсрочить легочные инфекции и предотвратить недоедание и замедленный рост. В лечении используются несколько средств, таких как:
- Антибиотики: избегать и лечить инфекции бактериями;
- Противовоспалительные;
- Бронходилататоры: облегчают дыхание;
- Муколитики: помогите уменьшить мокроту;
- Пищеварительные ферменты: помогают переваривать пищу
- Дополнение витаминов A, E, K и D.
Лечение включает в себя несколько специалистов, потому что помимо использования лекарств необходимо также заниматься физиотерапией, питанием и психологическим контролем органов дыхания, кислородной терапией для улучшения дыхания и, в некоторых случаях, хирургией для улучшения функции легких или трансплантации легких. Вот как кормление помогает лечить это заболевание в: кормлении кистозного фиброза.
В Бразилии существует несколько ассоциаций для родителей, у которых есть дети с кистозным фиброзом, которые приносят информацию о болезни и как лучше жить с ней. Поддержка семьи и знания необходимы для лучшего результата лечения.
Осложнения кистозного фиброза
Кистозный фиброз вызывает осложнения в различных органах тела, что может вызвать:
- Хронический бронхит, который обычно трудно контролировать;
- Поджелудочная недостаточность, которая может привести к мальабсорбции проглоченных продуктов и недоеданию;
- сахарный диабет;
- Заболевания печени, такие как воспаление и цирроз;
- бесплодие;
- Дистальный синдром непроходимости кишечника (GAD), где происходит закупорка кишечника, вызывая судороги, боль и отек в животе;
- Камни в желчном пузыре;
- Болезнь костей, приводящая к большей легкости переломов костей;
- Недоедание.
Некоторые осложнения кистозного фиброза трудно контролировать, но раннее лечение - лучший способ повысить качество жизни и способствовать правильному росту ребенка. Хотя у них много проблем, люди с кистозным фиброзом обычно получают возможность ходить в школу и работать.
Ожидаемая продолжительность жизни
Ожидаемая продолжительность жизни людей с кистозным фиброзом варьируется от человека к человеку в зависимости от мутации, пола, приверженности к лечению, тяжести заболевания, возраста диагностики и клинических респираторных, пищеварительных и поджелудочной железы. Прогноз обычно хуже для людей, которых не лечат должным образом, имеют поздний диагноз или у которых есть панкреатическая недостаточность.
У людей, которым был поставлен диагноз на ранней стадии, желательно вскоре после рождения, человек может достигнуть возраста 40 лет, но для этого необходимо правильно провести лечение. Узнайте, как лечить кистозный фиброз.
В настоящее время около 75% людей, которые следуют кистозному фиброзу, как рекомендовано, проходят через подростковом возрасте, а около 50% проходят до третьего десятилетия жизни, что составляет всего 10%.
Даже если лечение сделано правильно, к сожалению, человеку с диагнозом кистозный фиброз трудно достичь, например, 70 лет. Это связано с тем, что даже при адекватном лечении происходит прогрессирующее нарушение органов, что делает их хрупкими, слабыми и утрачивает свою функцию на протяжении многих лет, что в большинстве случаев приводит к нарушению дыхания.
Кроме того, инфекции микроорганизмов очень распространены у людей с кистозным фиброзом, а постоянное лечение противомикробными препаратами может привести к тому, что бактерии станут устойчивыми и могут еще более усложнить клиническое состояние пациента.
