Спинная мышечная атрофия - редкое генетическое заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга, ответственные за передачу электрических стимулов от мозга к мышцам, тем самым предотвращая трудность или неспособность человека свободно двигать мышцы.
Существует несколько видов атрофии спинальной мышцы, в зависимости от степени нарушения мышц и возраста, при котором появляются первые симптомы:
- Тип 1 : тяжелая форма болезни, которая может быть идентифицирована вскоре после рождения, так как она влияет на нормальное развитие ребенка, что приводит к затруднениям с удержанием головы или сильной поддержкой. Кроме того, может быть затруднено дыхание или глотание;
- Тип 2 : обычно развивается у младенцев в возрасте от 6 до 12 месяцев и создает трудности при сидении, стоянии или ходьбе без поддержки;
- Тип 3 : этот тип легче и развивается между детством и юностью, и, хотя он не вызывает затруднений при ходьбе или стоянии, он, например, препятствует более сложным действиям, таким как подъем вверх или вниз по лестнице. Эта трудность может ухудшиться, пока не потребуется использовать инвалидное кресло;
- Тип 4 : Он чаще встречается у людей старше 30 лет, а также вызывает более мягкие симптомы, такие как тремор рук и ног, а также затрудненное дыхание.
Хотя все еще нет лекарств от атрофии мышц, некоторые формы лечения способны замедлять прогрессирование заболевания и снимать симптомы, улучшая качество жизни.
Что вызывает атрофию
Основной причиной атрофии спинальной мускулатуры является генетическая мутация на хромосоме 5, которая вызывает недостаток белка, известного как SMN-1, который важен для правильного функционирования мышц.
Однако существуют более редкие случаи, когда генетическая мутация происходит в других генах, которые также связаны с добровольным движением мышц.
Как делается лечение?
Лечение спинальной мышечной атрофии обычно проводится с помощью физиотерапии и профессиональной терапии, где учат методы снижения воздействия болезни на жизнь пациента, такие как использование инвалидной коляски и другого оборудования, которое облегчает повседневные задачи, такие как еда, питье или ходьба,
Кроме того, проводятся сеансы физиотерапии, которые помогают поддерживать активность мышц, облегчают кровообращение и замедляют прогрессирование заболевания.
Новый препарат для лечения этого заболевания, известный как Spinraza, уже одобрен в Соединенных Штатах, но все еще ожидает одобрения от Anvisa. Это лекарство можно использовать в случаях, когда поврежден ген SMN-1 и обещает практически полностью уменьшить симптомы заболевания. Узнайте больше о Spinraza и о том, как она работает.
