Синдром Трехара Коллинза - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся плохой формой головы и лица, оставляя человека с опущенными глазами и децентрализованной челюстью.
Из-за плохого формирования кости у людей с этим синдромом могут быть очень трудные слуха, дыхания и еды, однако синдром Трехара Коллинза не увеличивает риск смерти и не влияет на центральную нервную систему, что позволяет развиваться если дано нормально.
Причины синдрома Трехара Коллинза
Этот синдром вызван главным образом мутациями в гене TCOF1, расположенным на хромосоме 5, который кодирует белок с важными функциями в поддержании клеток, происходящих из нервного гребня, которые являются клетками, которые образуют кости уха, лица, а также ушей, в течение первых недель развития эмбрионов.
Синдром Трехара Коллинза является генетическим заболеванием, аутосомно-доминантным, поэтому вероятность заражения заболевания составляет 50%, если у одной из родителей возникла эта проблема.
Возможные симптомы
Симптомы синдрома Трехара Коллинза включают:
- Павшие глаза, трещина в губе или крышах рта;
- Видные уши;
- Отсутствие ресниц;
- Прогрессирующая потеря слуха;
- Отсутствие некоторых костей лица, как яблоко лица и челюсти;
- Трудность при жевании;
- Респираторные проблемы.
Из-за очевидных деформаций, вызванных заболеванием, могут возникать психологические симптомы, такие как депрессия и раздражительность, которые возникают попеременно и могут быть разрешены с помощью психотерапии.
Как делается лечение?
Лечение должно проводиться в соответствии с конкретными симптомами и потребностями каждого человека, и, несмотря на то, что нет лекарств от этого заболевания, операции могут проводиться с целью реорганизации костей лица, улучшения эстетики и функциональности органов и чувств.
Кроме того, лечение этого синдрома также заключается в улучшении возможных респираторных осложнений и проблем с кормлением, которые происходят из-за деформаций лица и гипофарингеальной обструкции языком.
Таким образом, также может потребоваться провести трахеостомию, чтобы поддерживать адекватные дыхательные пути или гастростому, что обеспечит хорошее потребление калорий.
В случаях потери слуха диагноз очень важен, поэтому его можно исправить, например, с помощью протезов или хирургии.
