Синдром Патау - редкое генетическое заболевание, которое вызывает пороки развития нервной системы, дефекты сердца и расщелины в губе и небе рта ребенка и может быть обнаружено во время беременности с помощью диагностических тестов, таких как амниоцентез и ультразвук.
Обычно дети с этим заболеванием выживают менее 3 дней в среднем, но есть случаи выживания до 10 лет, в зависимости от тяжести синдрома.
Характеристики синдрома Патау
Наиболее распространенными характеристиками детей с синдромом Патау являются:
- Серьезные пороки развития центральной нервной системы;
- Тяжелая умственная отсталость;
- Врожденные пороки сердца;
- В случае мальчиков яички могут не спускаться из брюшной полости в мошонку;
- В случае девочек возможны изменения в матке и яичниках;
- Поликистозные почки;
- Расщелина губ и крыша рта;
- Мальформация рук;
- Дефекты в образовании глаз или отсутствии глаз.
Кроме того, некоторые дети могут также иметь низкий вес при рождении и шестой палец на руках или ногах. Этот синдром поражает большее число детей с матерями, которые забеременели после 35 лет.
Как делается лечение?
Специального лечения синдрома Патау нет. Поскольку этот синдром вызывает такие серьезные проблемы со здоровьем, лечение заключается в том, чтобы облегчить дискомфорт и облегчить кормление ребенка, и, если он выживет, следующая осторожность основана на симптомах, которые проявляются.
Хирургия также может использоваться для восстановления сердечных дефектов или щелей в губах и верхней губе, а также для проведения сеансов физиотерапии, профессиональной терапии и речи, которые могут помочь в развитии выживших детей.
Возможные причины
Патау-синдром возникает, когда возникает ошибка во время деления клеток, что приводит к трикратизации хромосомы 13, которая влияет на развитие ребенка, все еще находящегося в животе матери.
Эта ошибка в разделении хромосом может быть связана с преклонным возрастом матери, так как вероятность возникновения трисомии намного выше у женщин, которые забеременеют после 35 лет.
