Синдром Birt-Hogg-Dubé - редкое генетическое заболевание, которое вызывает поражения кожи, опухоли почек и кисты в легких.
Причинами синдрома Birt-Hogg-Dubé являются мутации в гене хромосомы 17, называемый FLCN, который теряет свою функцию в качестве опухолевого супрессора и приводит к появлению опухолей у индивидуумов.
Синдром Бирта-Хогг-Дубе не имеет лечения, и его лечение заключается в удалении опухолей и предотвращении возникновения опухолей.
Фотографии синдром Birt-Hogg-Dubé
На фотографиях вы можете идентифицировать поражения кожи, которые возникают в синдроме Birt-Hogg-Dubé, что приводит к появлению небольших доброкачественных опухолей, которые образуются вокруг волос.
Симптомы синдрома Битта-Хогг-Дубе
Симптомы синдрома Birt-Hogg-Dubé могут включать:
- Доброкачественные опухоли кожи, особенно лица, шеи и грудной клетки;
- Кисты почек;
- Доброкачественные опухоли при раке почек или почек;
- Легочные кисты;
- Накопление воздуха между легкими и плеврой, что приводит к появлению пневмоторакса;
- Узелки в щитовидной железе.
Лица с синдромом Бирта-Хогг-Дубе более склонны к развитию рака в других местах тела, таких как грудь, миндалина, легкие или кишечник.
Поражения, которые появляются на коже, называются фиброфолликуломами и состоят из небольших прыщей, которые возникают в результате накопления коллагена и волокон вокруг волос. Как правило, этот признак на коже синдрома Берт-Хогг-Дубе появляется между 30 и 40 годами жизни.
Диагноз синдрома Берта-Хогг-Дубе достигается путем выявления симптомов болезни и генетического тестирования для идентификации мутации в гене FLNC.
Лечение синдрома Берт-Хогг-Дубе
Лечение синдрома Birt-Hogg-Dubé не вылечивает болезнь, но помогает уменьшить ее симптомы и последствия для жизни людей.
Доброкачественные опухоли, которые возникают на коже, могут быть удалены хирургическим путем, дерма-абразивностью, лазером или кожей.
Легочные кисты или опухоли почек должны быть предотвращены путем обследования компьютерной томографии, МРТ или УЗИ. Если на экзаменах обнаружены кисты или опухоли, их следует удалить хирургическим путем.
В случаях, когда есть рак почки, лечение должно состоять из операции, химиотерапии или лучевой терапии.
Полезные ссылки:
- Киста в почках
- пневмоторакс
