Алькаптонурия: что это такое, симптомы и лечение

Алькаптонурия, также называемая охронозом, - это редкое заболевание, характеризующееся ошибкой в ​​метаболизме аминокислот фенилаланина и тирозина из-за небольшой мутации в ДНК, приводящей к накоплению в организме вещества, которое в нормальных условиях не могло бы происходить. быть идентифицированным в крови.

Вследствие накопления этого вещества появляются признаки и симптомы, типичные для заболевания, такие как более темная моча, голубоватый оттенок серы в ушах, боль и жесткость в суставах, а также пятна на коже и ушах, например.

Алкаптонурия неизлечима, однако лечение помогает уменьшить симптомы, рекомендуется соблюдать диету с низким содержанием продуктов, содержащих фенилаланин и тирозин, в дополнение к увеличению потребления продуктов, богатых витамином С, таких как, например, лимон.

Симптомы алкаптонурии

Симптомы алькаптонурии обычно проявляются в раннем детстве, когда, например, замечаются более темная моча и пятна на коже и ушах. Однако у некоторых людей симптомы проявляются только после 40 лет, что затрудняет лечение, а симптомы обычно более серьезны.

В целом симптомы алкаптонурии следующие:

• Темная, почти черная моча;
• Голубоватая ушная сера;
• Черные пятна на белой части глаза, вокруг уха и гортани;
• Глухота;
• Артрит, вызывающий боли в суставах и ограниченное движение;
• Жесткость хряща;
• Камни в почках и простате у мужчин;
• Проблемы с сердцем.

Темный пигмент может накапливаться на коже в области подмышек и паха, а при потоотделении переходить на одежду. Человек часто испытывает затруднение дыхания из-за процесса жесткости реберного хряща и охриплости из-за жесткости гиалиновой мембраны. На поздних стадиях заболевания кислота может накапливаться в венах и артериях сердца, что может привести к серьезным проблемам с сердцем.

Диагноз алкаптонурии ставится на основе анализа симптомов, в основном по темной окраске, характерной для болезни, которая проявляется в различных частях тела, в дополнение к лабораторным тестам, которые направлены на определение концентрации гомогентизиновой кислоты в крови, в основном, или для обнаружения мутации с помощью молекулярных исследований.

Почему так происходит

Алькаптонурия - аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, характеризующееся отсутствием фермента гомогентизатдиоксигеназы из-за изменения ДНК. Этот фермент участвует в метаболизме промежуточного соединения в метаболизме фенилаланина и тирозина, гомогентизиновой кислоты.

Таким образом, из-за отсутствия этого фермента в организме происходит накопление этой кислоты, что приводит к появлению симптомов заболевания, таких как темная моча из-за наличия гомогенной кислоты в моче, появление синего цвета. или темные пятна на лице и глазах, боль и скованность в глазах, суставах.

Как проводится лечение

Лечение алкаптонурии направлено на облегчение симптомов, поскольку это генетическое заболевание рецессивного характера. Таким образом, для облегчения боли в суставах и жесткости хрящей может быть рекомендовано использование анальгетиков или противовоспалительных препаратов, в дополнение к сеансам физиотерапии, которые можно проводить с инфильтрацией кортикостероидов для улучшения подвижности пораженных суставов.

Кроме того, рекомендуется соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина и тирозина, поскольку они являются предшественниками гомогентизиновой кислоты, поэтому рекомендуется избегать употребления кешью, миндаля, бразильских орехов, авокадо, грибов, яичного белка, банана, молока. и фасоль, например.

Прием витамина С или аскорбиновой кислоты также рекомендуется в качестве лечения, поскольку он эффективен для уменьшения накопления коричневых пигментов в хрящах и развития артрита.

Была ли эта информация полезна?

да нет

Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:

Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.

Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:

Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.

Твое имя:

Причина посещения:

--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания

Вы медицинский работник?

НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое

Библиография

• ЛАМАС, Джоана П. С. Алькаптонурия: малоизвестное заболевание. Магистерская работа, 2016 г. Медицинский факультет Университета Порту.
• КУТИНЬО, Инес; РИВЕРА-МОНЖ, Даниэла; PORTELA, Renata et al. Алькаптонурия - отчет о болезни. 2016. Доступно по адресу :.