Синдром Холта-Орама - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает деформации верхних конечностей, таких как руки и плечи, и проблемы с сердцем, такие как аритмия или незначительные пороки развития.
Это заболевание, которое часто можно диагностировать только после рождения ребенка, и, хотя лекарства от него нет, существуют методы лечения и операции, направленные на улучшение качества жизни ребенка.
Особенности синдрома Холта-Орама
Синдром Холта-Орама может вызвать несколько пороков развития и проблем, которые могут включать:
- Деформации верхних конечностей, возникающие преимущественно в руках или в области плеч;
- Проблемы с сердцем и пороки развития, которые включают сердечную аритмию и дефект межпредсердной перегородки, возникающий при наличии небольшого отверстия между двумя камерами сердца;
- Легочная гипертензия, то есть повышение артериального давления в легких, вызывающее такие симптомы, как усталость и одышка.
Руки, как правило, являются конечностями, наиболее подверженными порокам развития, при этом обычно отсутствуют большие пальцы рук.
Синдром Холта-Орама вызывается генетической мутацией, которая возникает между 4 и 5 неделями беременности, когда нижние конечности еще не сформированы должным образом.
Диагностика синдрома Холта-Орама
Этот синдром обычно диагностируют после родов, когда у ребенка есть пороки развития конечностей и пороки развития, а также изменения в работе сердца.
Для постановки диагноза может потребоваться выполнение некоторых тестов, таких как рентгенограммы и электрокардиограммы. Кроме того, с помощью специального генетического теста, проводимого в лаборатории, можно определить мутацию, вызывающую заболевание.
Лечение синдрома Холта-Орама
Лечения для лечения этого синдрома не существует, но некоторые виды лечения, такие как физиотерапия для коррекции осанки, укрепления мышц и защиты позвоночника, помогают в развитии ребенка. Кроме того, при наличии других проблем, таких как пороки развития и изменения в работе сердца, может потребоваться операция. Дети с этими проблемами должны регулярно наблюдаться у кардиолога.
Младенцы с этой генетической проблемой должны находиться под наблюдением с момента рождения, а последующее наблюдение должно продолжаться на протяжении всей их жизни, чтобы можно было регулярно оценивать состояние их здоровья.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
