Один из способов заподозрить, есть ли у ребенка муковисцидоз, - это проверить, не является ли его пот более соленым, чем обычно, потому что эта характеристика очень распространена при этом заболевании. Хотя соленый пот свидетельствует о муковисцидозе, диагноз ставится только с помощью укола в пятку, который необходимо проводить в первый месяц жизни. В случае положительного результата диагноз подтверждается потовой пробой.
Муковисцидоз - это неизлечимое наследственное заболевание, при котором некоторые железы вырабатывают аномальные выделения, которые в основном влияют на пищеварительный и дыхательный тракты. Его лечение включает прием лекарств, диету, физиотерапию и, в некоторых случаях, операцию. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов увеличивается благодаря прогрессу в лечении и более высокой приверженности лечению, при этом средний человек достигает 40-летнего возраста. Узнайте больше о муковисцидозе.
Симптомы муковисцидоза
Первым признаком муковисцидоза является то, что ребенок не может вывести меконий, что соответствует первому калу новорожденного, в первый или второй день жизни. Иногда медикаментозное лечение не растворяет стул, и его необходимо удалить хирургическим путем. Другие симптомы, указывающие на муковисцидоз:
- Соленый пот;
- Постоянный хронический кашель, нарушающий питание и сон;
- Густая мокрота;
- Повторный бронхиолит - постоянное воспаление бронхов;
- Повторяющиеся инфекции дыхательных путей, например пневмония;
- Затрудненное дыхание;
- Усталость;
- Хроническая диарея или сильный запор;
- Потеря аппетита;
- Газы;
- Жирный стул бледного цвета;
- Проблемы с набором веса и задержка роста.
Эти симптомы начинают проявляться в первые недели жизни, и ребенок должен получить соответствующее лечение, чтобы избежать ухудшения состояния. Однако может случиться так, что кистозный фиброз протекает в легкой форме, и симптомы проявляются только в подростковом или взрослом возрасте.
Как подтвердить диагноз
Диагноз муковисцидоза ставится с помощью укола в пятку, который является обязательным для всех новорожденных и должен проводиться до первого месяца жизни. В случае положительных результатов для подтверждения диагноза проводится потовая проба. В этом тесте собирают и оценивают немного пота ребенка, поскольку некоторые изменения в потоотделении указывают на наличие муковисцидоза.
Даже при положительном результате двух тестов, потовый тест обычно повторяется, чтобы быть уверенным в окончательном диагнозе, помимо того, что важно наблюдать за симптомами, представленными ребенком. Детям более старшего возраста, у которых наблюдаются симптомы муковисцидоза, следует пройти анализ пота для подтверждения диагноза.
Кроме того, важно выполнить генетическое обследование, чтобы проверить, какая мутация связана с муковисцидозом у ребенка, потому что в зависимости от мутации болезнь может иметь более легкое или более тяжелое течение, что может указывать на лучшую стратегию лечения, которая должна быть с последующим установлением педиатром.
Узнайте о других заболеваниях, которые можно определить с помощью укола в пятку.
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза следует начинать сразу после постановки диагноза, даже при отсутствии симптомов, поскольку его цель - отсрочить инфекцию легких и предотвратить недоедание и задержку роста. Таким образом, врач может указать использование антибиотиков для борьбы и предотвращения возможных инфекций, а также использование противовоспалительных препаратов для облегчения симптомов, связанных с воспалением легких.
Также показано использование бронходилататоров для облегчения дыхания и муколитиков, которые помогают разжижать мокроту и способствовать ее выведению. Педиатр может также порекомендовать использование добавок витаминов A, E K и D в дополнение к пищеварительным ферментам, которые помогают переваривать пищу.
В лечении принимают участие несколько профессионалов, потому что помимо использования лекарств, респираторной физиотерапии, диетического и психологического мониторинга также требуется кислородная терапия для улучшения дыхания и, в некоторых случаях, операция для улучшения функции легких или трансплантация легких. Узнайте, как еда может помочь в лечении муковисцидоза.
Возможные осложнения
Муковисцидоз вызывает осложнения в нескольких органах тела, которые могут вызвать:
- Хронический бронхит, который, как правило, трудно контролировать;
- Недостаточность поджелудочной железы, которая может привести к нарушению всасывания съеденной пищи и недоеданию;
- Сахарный диабет;
- Заболевания печени, такие как воспаление и цирроз;
- Бесплодие;
- Синдром дистальной кишечной непроходимости (DIOS), при котором возникает закупорка кишечника, вызывающая спазмы, боль и вздутие живота;
- Желчные камни;
- Заболевание костей, приводящее к большей легкости переломов костей;
- Недоедание.
Некоторые осложнения муковисцидоза трудно контролировать, но раннее лечение - лучший способ повысить качество жизни и способствовать правильному росту ребенка. Несмотря на наличие многих проблем, люди с муковисцидозом обычно могут посещать школу и работать.
Продолжительность жизни
Ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом варьируется от человека к человеку в зависимости от мутации, пола, приверженности лечению, тяжести заболевания, возраста диагноза и клинических респираторных, пищеварительных и панкреатических проявлений. Прогноз обычно хуже для людей, которые не получают должного лечения, имеют поздний диагноз или страдают недостаточностью поджелудочной железы.
У людей, которым поставили диагноз на ранней стадии, желательно сразу после рождения, человек может дожить до 40 лет, но для этого необходимо правильно провести лечение. Узнайте, как следует лечить муковисцидоз.
В настоящее время около 75% людей, которые следят за лечением муковисцидоза в соответствии с рекомендациями, достигают конца подросткового возраста и около 50% достигают третьего десятилетия жизни, что было только 10% ранее.
К сожалению, даже если лечение проводится правильно, человеку с диагнозом муковисцидоз трудно дожить, например, до 70 лет. Это связано с тем, что даже при правильном лечении происходит прогрессирующее поражение органов, что делает их хрупкими, слабыми и с годами теряющими свою функцию, что в большинстве случаев приводит к дыхательной недостаточности.
Кроме того, инфекции, вызванные микроорганизмами, очень часто встречаются у людей с муковисцидозом, и постоянное лечение противомикробными препаратами может привести к тому, что бактерии станут устойчивыми, что может еще больше усложнить клиническое состояние пациента.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
