Синдром Дауна, или трисомия 21, - это генетическое заболевание, вызванное мутацией в хромосоме 21, из-за которой у носителя остается не пара, а три хромосом, и, следовательно, всего у него не 46 хромосом, а 47.
Это изменение в хромосоме 21 приводит к тому, что ребенок рождается с определенными характеристиками, такими как, например, нижняя имплантация ушей, поднятые глаза и большой язык. Узнайте о других характеристиках этого синдрома.
Поскольку синдром Дауна является результатом генетической мутации, от него нет лечения и специального лечения. Однако некоторые виды лечения, такие как физиотерапия, психомоторная стимуляция и логопедия, важны для стимуляции и помощи в развитии ребенка с трисомией 21.
Основные особенности
Некоторые из характеристик пациентов с синдромом Дауна включают:
- Имплантация ушей ниже нормы;
- Большой и тяжелый язык;
- Глаза подняты вверх;
- Задержка моторного развития;
- Мышечная слабость;
- Наличие всего 1 линии на ладони;
- Легкая или умеренная умственная отсталость;
- Невысокий рост;
- Избыточный вес;
- Задержка языкового развития.
Ребенок с синдромом Дауна не всегда обладает всеми этими характеристиками, и может случиться так, что у некоторых детей будет только одна из этих характеристик, не считая в этих случаях, что у них есть болезнь. Разберитесь, как ставится диагноз синдрома Дауна.
Причины синдрома Дауна
Синдром Дауна возникает из-за генетической мутации, которая приводит к появлению дополнительной копии части хромосомы 21, что приводит к изменениям в развитии.
Эта мутация не является наследственной, то есть она не передается от отца к сыну, и ее появление может быть связано с возрастом родителей, но в основном матери, с большим риском у женщин, забеременевших старше 35 лет. возраста, поскольку с этого возраста увеличивается вероятность генетических изменений.
Как ставится диагноз
Диагноз этого синдрома обычно ставится во время беременности с помощью некоторых тестов, например, ультразвукового исследования, определения прозрачности шеи, кордоцентеза и амниоцентеза. Узнайте больше о диагностике синдрома Дауна при беременности.
После рождения диагноз синдрома можно подтвердить, наблюдая за характеристиками, представленными ребенком, и проводя анализ крови, в котором проводится оценка хромосом для выявления наличия мутаций и наличия дополнительных хромосом.
Лечение синдрома Дауна
Лечение синдрома Дауна направлено на содействие развитию ребенка и повышение качества его жизни. Таким образом, рекомендуется проводить сеансы физиотерапии, психомоторной стимуляции и логопеда для облегчения речи и приема пищи.
Младенцы с этим синдромом должны находиться под наблюдением с момента рождения и на протяжении всей жизни, чтобы можно было регулярно оценивать состояние их здоровья, потому что это хромосомное изменение увеличивает риск развития сердечных и респираторных заболеваний, апноэ во сне и изменений щитовидной железы.
Кроме того, у ребенка могут быть определенные трудности в обучении, но не всегда значительная умственная отсталость. Тогда вы сможете развиваться, учиться и даже работать. Ожидаемая продолжительность жизни сегодня составляет более 40 лет, и в течение этих лет людям с синдромом Дауна может потребоваться специализированная медицинская помощь, которая должна быть индивидуализирована, а также может сопровождаться другими специальностями, такими как, например, кардиология или эндокринология.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
