Синдром ломкой Х-хромосомы - это генетическое заболевание, которое возникает из-за мутации в Х-хромосоме, приводящей к возникновению нескольких повторов последовательности CGG.
Поскольку у них есть только одна Х-хромосома, мальчики больше страдают от этого синдрома, демонстрируя характерные признаки, такие как удлиненное лицо, большие уши, а также поведенческие черты, аналогичные признакам аутизма. Эта мутация также может произойти у девочек, однако признаки и симптомы гораздо слабее, потому что, поскольку у них две Х-хромосомы, нормальная хромосома компенсирует дефект другой.
Диагностировать синдром ломкой Х-хромосомы сложно, поскольку большинство симптомов неспецифичны, но при наличии семейного анамнеза важно провести генетическое консультирование, чтобы проверить вероятность возникновения синдрома. Разберитесь, что такое генетическое консультирование и как оно проводится.
Основные признаки синдрома
Синдром ломкой Х-хромосомы очень характерен для поведенческих расстройств и интеллектуальных нарушений, особенно у мальчиков, с трудностями в обучении и речи. Кроме того, существуют также физические характеристики, к которым относятся:
- Вытянутое лицо;
- Большие, выступающие уши;
- Выступающий подбородок;
- Низкий мышечный тонус;
- Плоскостопие;
- Высокое небо;
- Одинарная ладонная складка;
- Косоглазие или миопия;
- Сколиоз.
Большинство особенностей, связанных с синдромом, замечают только с подросткового возраста. У мальчиков по-прежнему часто наблюдается увеличенное яичко, в то время как у женщин могут быть проблемы с фертильностью и яичниковой недостаточностью.
Как ставится диагноз
Диагноз синдрома ломкой Х-хромосомы можно поставить с помощью молекулярных и хромосомных тестов, чтобы определить мутацию, количество последовательностей CGG и характеристики хромосомы. Эти анализы обычно проводятся с образцом крови, слюны, волос или даже околоплодных вод, если родители хотят подтвердить наличие синдрома во время беременности.
Как проводится лечение
Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы в основном проводится с помощью поведенческой терапии, физиотерапии и, при необходимости, хирургического вмешательства для коррекции физических изменений.
Людям с историей синдрома ломкой Х-хромосомы в семье следует обратиться за генетической консультацией, чтобы выяснить вероятность рождения детей с этим заболеванием. Мужчины имеют кариотип XY, и если они поражены, они могут передать синдром только своим дочерям, но не сыновьям, поскольку мальчики получают ген Y, и это не вызывает никаких изменений, связанных с заболеванием.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
