Синдром Каллмана - редкое генетическое заболевание, которое характеризуется задержкой полового созревания и уменьшением или отсутствием запаха из-за дефицита выработки гонадотропин-рилизинг-гормона.
Лечение состоит из введения гонадотропинов и половых гормонов и должно проводиться как можно раньше, чтобы избежать физических и психологических последствий.
Каковы симптомы
Симптомы зависят от генов, которые претерпевают мутации, наиболее распространенными из которых является отсутствие или снижение обоняния до задержки полового созревания.
Однако могут возникать и другие симптомы, такие как дальтонизм, изменения зрения, глухота, волчья пасть, почечные и неврологические нарушения, а также отсутствие опускания яичек в мошонку.
Возможные причины
Синдром Каллмана возникает из-за мутаций в генах, которые кодируют белки, ответственные за развитие нейронов, вызывая изменения в развитии обонятельной луковицы и, как следствие, изменение уровней гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ).
Врожденный дефицит ГнРГ означает, что гормоны ЛГ и ФСГ не вырабатываются в достаточных количествах, чтобы стимулировать половые органы к выработке тестостерона и эстрадиола, например, задерживая половое созревание. Посмотрите, какие телесные изменения происходят в период полового созревания.
Как ставится диагноз
Детей, которые не начинают половое развитие в возрасте около 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков, или детей, которые не развиваются нормально в подростковом возрасте, следует обследовать врачом.
Врач должен проанализировать историю болезни человека, провести медицинский осмотр и запросить измерение уровня гонадотропинов в плазме.
Необходимо своевременно поставить диагноз, чтобы начать заместительное гормональное лечение и предотвратить физические и психологические последствия задержки полового созревания.
Какое лечение
У мужчин лечение должно проводиться в течение длительного времени с применением человеческого хорионического гонадотропина или тестостерона, а у женщин - циклическими эстрогенами и прогестероном.
Фертильность также можно восстановить путем введения гонадотропинов или использования портативного инфузионного насоса для импульсной подкожной доставки гонадолиберина.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
