Пароксизмальная ночная гемоглобинурия: что это такое и как ставится диагноз

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, также известная как ПНГ, представляет собой редкое заболевание генетического происхождения, характеризующееся изменениями мембраны эритроцитов, приводящими к ее разрушению и удалению компонентов эритроцитов с мочой, что считается хроническим гемолитическим заболеванием. анемия.

Термин ноктюрн относится к периоду дня, когда самая высокая скорость разрушения эритроцитов наблюдалась у людей с этим заболеванием, но исследования показали, что гемолиз, то есть разрушение эритроцитов, происходит в любое время дня в люди, страдающие заболеванием гемоглобинурия.

ПНГ неизлечим, однако лечение можно проводить с помощью трансплантации костного мозга и использования экулизумаба, который является специфическим лекарством для лечения этого заболевания. Узнайте больше об экулизумабе.

Основные симптомы

Основными симптомами ночной пароксизмальной гемоглобинурии являются:

• Первая очень темная моча из-за высокой концентрации эритроцитов в моче;
• Слабое место;
• Сонливость;
• Слабые волосы и ногти;
• Медлительность;
• Боль в мышцах;
• Частые инфекции;
• Плохое самочувствие;
• Боль в животе;
• Желтуха;
• Мужская эректильная дисфункция;
• Снижение функции почек.

Люди с ночной пароксизмальной гемоглобинурией имеют повышенный риск тромбоза из-за изменений в процессе свертывания крови.

Как ставится диагноз

Диагноз пароксизмальной ночной гемоглобинурии ставится с помощью нескольких тестов, таких как:

• Анализ крови, который у людей с ПНГ указывает на панцитопению, что соответствует снижению всех компонентов крови - умеют интерпретировать анализ крови;
• Дозировка свободного билирубина, которая повышена;
• Идентификация и дозировка с помощью проточной цитометрии антигенов CD55 и CD59, которые представляют собой белки, присутствующие в мембране красных кровяных телец и, в случае гемоглобинурии, снижены или отсутствуют.

В дополнение к этим тестам гематолог может запросить дополнительные тесты, такие как тест на сахарозу и тест HAM, которые помогают в диагностике ночной пароксизмальной гемоглобинурии. Обычно диагноз ставится в возрасте от 40 до 50 лет, а выживаемость человека составляет от 10 до 15 лет.

Как лечить

Лечение ночной пароксизмальной гемоглобинурии можно проводить с помощью трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток и с помощью препарата Экулизумаб (Солирис) в дозе 300 мг каждые 15 дней. SUS может предоставить это лекарство в судебном порядке.

В дополнение к адекватному питанию и гематологическому мониторингу также рекомендуется добавление железа с фолиевой кислотой.

Была ли эта информация полезна?

да нет

Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:

Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.

Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:

Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.

Твое имя:

Причина посещения:

--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания

Вы медицинский работник?

НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое