Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, также известная как ПНГ, представляет собой редкое заболевание генетического происхождения, характеризующееся изменениями мембраны эритроцитов, приводящими к ее разрушению и удалению компонентов эритроцитов с мочой, что считается хроническим гемолитическим заболеванием. анемия.
Термин ноктюрн относится к периоду дня, когда самая высокая скорость разрушения эритроцитов наблюдалась у людей с этим заболеванием, но исследования показали, что гемолиз, то есть разрушение эритроцитов, происходит в любое время дня в люди, страдающие заболеванием гемоглобинурия.
ПНГ неизлечим, однако лечение можно проводить с помощью трансплантации костного мозга и использования экулизумаба, который является специфическим лекарством для лечения этого заболевания. Узнайте больше об экулизумабе.
Основные симптомы
Основными симптомами ночной пароксизмальной гемоглобинурии являются:
- Первая очень темная моча из-за высокой концентрации эритроцитов в моче;
- Слабое место;
- Сонливость;
- Слабые волосы и ногти;
- Медлительность;
- Боль в мышцах;
- Частые инфекции;
- Плохое самочувствие;
- Боль в животе;
- Желтуха;
- Мужская эректильная дисфункция;
- Снижение функции почек.
Люди с ночной пароксизмальной гемоглобинурией имеют повышенный риск тромбоза из-за изменений в процессе свертывания крови.
Как ставится диагноз
Диагноз пароксизмальной ночной гемоглобинурии ставится с помощью нескольких тестов, таких как:
- Анализ крови, который у людей с ПНГ указывает на панцитопению, что соответствует снижению всех компонентов крови - умеют интерпретировать анализ крови;
- Дозировка свободного билирубина, которая повышена;
- Идентификация и дозировка с помощью проточной цитометрии антигенов CD55 и CD59, которые представляют собой белки, присутствующие в мембране красных кровяных телец и, в случае гемоглобинурии, снижены или отсутствуют.
В дополнение к этим тестам гематолог может запросить дополнительные тесты, такие как тест на сахарозу и тест HAM, которые помогают в диагностике ночной пароксизмальной гемоглобинурии. Обычно диагноз ставится в возрасте от 40 до 50 лет, а выживаемость человека составляет от 10 до 15 лет.
Как лечить
Лечение ночной пароксизмальной гемоглобинурии можно проводить с помощью трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток и с помощью препарата Экулизумаб (Солирис) в дозе 300 мг каждые 15 дней. SUS может предоставить это лекарство в судебном порядке.
В дополнение к адекватному питанию и гематологическому мониторингу также рекомендуется добавление железа с фолиевой кислотой.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
