Синдром Прадера-Вилли - редкое генетическое заболевание, которое вызывает проблемы с обменом веществ, изменения поведения, вялость мышц и задержку развития. Кроме того, еще одной очень распространенной особенностью является появление чрезмерного голода после двухлетнего возраста, что в конечном итоге может привести к ожирению и диабету.
Хотя этот синдром неизлечим, существуют некоторые методы лечения, такие как трудотерапия, физиотерапия и психотерапия, которые могут помочь уменьшить симптомы и улучшить качество жизни.
Основные особенности
Характеристики синдрома Прадера-Вилли широко варьируются от ребенка к ребенку и обычно различаются в зависимости от возраста:
Младенцы и дети до 2 лет
- Мышечная слабость: обычно руки и ноги выглядят очень дряблыми;
- Затруднения при кормлении грудью: это происходит из-за мышечной слабости, которая мешает ребенку втягивать молоко;
- Апатия: ребенок кажется постоянно уставшим и плохо реагирует на раздражители;
- Неразвитые гениталии: маленькие или отсутствуют.
Дети и взрослые
- Чрезмерный голод: ребенок ест постоянно и в больших количествах, а также часто ищет пищу в шкафах или в мусорном ведре;
- Задержка роста и развития: ребенок обычно ниже обычного и имеет меньшую мышечную массу;
- Трудности в обучении: им требуется больше времени, чтобы научиться читать, писать или даже решать повседневные проблемы;
- Проблемы с речью: задержка произнесения слов даже в зрелом возрасте;
- Пороки развития тела: например, маленькие руки, сколиоз, изменение формы бедер или отсутствие цвета волос и кожи.
Кроме того, по-прежнему очень распространены поведенческие проблемы, такие как частые гневные настроения, повторяющиеся действия или агрессивное поведение, когда что-то отказывают, особенно в случае еды.
Что вызывает синдром
Синдром Прадера-Вилли возникает, когда происходит изменение генов сегмента хромосомы 15, которое ставит под угрозу функции гипоталамуса и вызывает симптомы заболевания с момента рождения ребенка. Обычно изменение хромосомы передается по наследству от отца, но также есть случаи, когда это происходит случайно.
Диагноз обычно ставится на основе наблюдения за симптомами и генетических тестов, показанных для новорожденных с низким мышечным тонусом.
Как проводится лечение
Лечение синдрома Прадера-Вилли варьируется в зависимости от симптомов и характеристик ребенка, поэтому может потребоваться команда нескольких медицинских специалистов, поскольку могут потребоваться различные методы лечения, такие как:
- Использование гормона роста: его обычно применяют у детей, чтобы стимулировать рост, чтобы избежать низкого роста и улучшить мышечную силу;
- Консультации по питанию: помогает контролировать импульсы голода и улучшает развитие мышц, обеспечивая необходимые питательные вещества;
- Терапия половыми гормонами: их применяют при задержке развития половых органов ребенка;
- Психотерапия: помогает контролировать изменения в поведении ребенка, а также предотвращает появление импульсов голода;
- Логопедия: эта терапия позволяет добиться некоторых успехов, связанных с языком и формами общения этих людей.
- Физическая активность: частые физические нагрузки важны для баланса веса тела и укрепления мышц.
- Физиотерапия: физиотерапия улучшает мышечный тонус, улучшает баланс и улучшает мелкую моторику.
- Трудотерапия: трудотерапия обеспечивает пациентам Прадера-Вилли большую независимость и автономию в повседневной деятельности.
- Психологическая поддержка: Психологическая поддержка важна, чтобы направлять человека и его семью в отношении того, как бороться с обсессивно-компульсивным поведением и расстройствами настроения.
Также можно использовать многие другие формы терапии, которые обычно рекомендуются педиатром после наблюдения за характеристиками и поведением каждого ребенка.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
