Особенности синдрома Прадера Вилли и как лечить

Синдром Прадера-Вилли - редкое генетическое заболевание, которое вызывает проблемы с обменом веществ, изменения поведения, вялость мышц и задержку развития. Кроме того, еще одной очень распространенной особенностью является появление чрезмерного голода после двухлетнего возраста, что в конечном итоге может привести к ожирению и диабету.

Хотя этот синдром неизлечим, существуют некоторые методы лечения, такие как трудотерапия, физиотерапия и психотерапия, которые могут помочь уменьшить симптомы и улучшить качество жизни.

Основные особенности

Характеристики синдрома Прадера-Вилли широко варьируются от ребенка к ребенку и обычно различаются в зависимости от возраста:

Младенцы и дети до 2 лет

• Мышечная слабость: обычно руки и ноги выглядят очень дряблыми;
• Затруднения при кормлении грудью: это происходит из-за мышечной слабости, которая мешает ребенку втягивать молоко;
• Апатия: ребенок кажется постоянно уставшим и плохо реагирует на раздражители;
• Неразвитые гениталии: маленькие или отсутствуют.

Дети и взрослые

• Чрезмерный голод: ребенок ест постоянно и в больших количествах, а также часто ищет пищу в шкафах или в мусорном ведре;
• Задержка роста и развития: ребенок обычно ниже обычного и имеет меньшую мышечную массу;
• Трудности в обучении: им требуется больше времени, чтобы научиться читать, писать или даже решать повседневные проблемы;
• Проблемы с речью: задержка произнесения слов даже в зрелом возрасте;
• Пороки развития тела: например, маленькие руки, сколиоз, изменение формы бедер или отсутствие цвета волос и кожи.

Кроме того, по-прежнему очень распространены поведенческие проблемы, такие как частые гневные настроения, повторяющиеся действия или агрессивное поведение, когда что-то отказывают, особенно в случае еды.

Что вызывает синдром

Синдром Прадера-Вилли возникает, когда происходит изменение генов сегмента хромосомы 15, которое ставит под угрозу функции гипоталамуса и вызывает симптомы заболевания с момента рождения ребенка. Обычно изменение хромосомы передается по наследству от отца, но также есть случаи, когда это происходит случайно.

Диагноз обычно ставится на основе наблюдения за симптомами и генетических тестов, показанных для новорожденных с низким мышечным тонусом.

Как проводится лечение

Лечение синдрома Прадера-Вилли варьируется в зависимости от симптомов и характеристик ребенка, поэтому может потребоваться команда нескольких медицинских специалистов, поскольку могут потребоваться различные методы лечения, такие как:

• Использование гормона роста: его обычно применяют у детей, чтобы стимулировать рост, чтобы избежать низкого роста и улучшить мышечную силу;
• Консультации по питанию: помогает контролировать импульсы голода и улучшает развитие мышц, обеспечивая необходимые питательные вещества;
• Терапия половыми гормонами: их применяют при задержке развития половых органов ребенка;
• Психотерапия: помогает контролировать изменения в поведении ребенка, а также предотвращает появление импульсов голода;
• Логопедия: эта терапия позволяет добиться некоторых успехов, связанных с языком и формами общения этих людей.
• Физическая активность: частые физические нагрузки важны для баланса веса тела и укрепления мышц.
• Физиотерапия: физиотерапия улучшает мышечный тонус, улучшает баланс и улучшает мелкую моторику.
• Трудотерапия: трудотерапия обеспечивает пациентам Прадера-Вилли большую независимость и автономию в повседневной деятельности.
• Психологическая поддержка: Психологическая поддержка важна, чтобы направлять человека и его семью в отношении того, как бороться с обсессивно-компульсивным поведением и расстройствами настроения.

Также можно использовать многие другие формы терапии, которые обычно рекомендуются педиатром после наблюдения за характеристиками и поведением каждого ребенка.

Была ли эта информация полезна?

да нет

Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:

Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.

Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:

Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.

Твое имя:

Причина посещения:

--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания

Вы медицинский работник?

НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое