Синдром Патау - редкое генетическое заболевание, характеризующееся утроением хромосомы 13, которое напрямую мешает развитию плода, что приводит к порокам развития нервной системы, порокам сердца и заячьей губе и нёбу.
Это изменение чаще происходит, когда женщина старше 35 лет, потому что после этого возраста повышается вероятность хромосомных изменений. Чтобы исследовать синдром Патау, можно провести ультразвуковое исследование, амниоцентез или анализ ДНК плода в материнской крови, чтобы оценить хромосомы плода и, таким образом, проверить наличие изменений.
Обычно младенцы с этим заболеванием живут в среднем менее 3 дней, но бывают случаи, когда доживают до 10 лет, в зависимости от тяжести синдрома, и во всех случаях важно, чтобы ребенка сопровождал педиатр. для того, чтобы накормить может случиться легче.
Основные особенности
Наиболее частыми характеристиками детей с синдромом Патау являются:
- Тяжелые пороки развития центральной нервной системы;
- Тяжелая умственная отсталость;
- Врожденные пороки сердца;
- У мальчиков яички могут не опускаться из брюшной полости в мошонку;
- У девочек могут возникнуть изменения в матке и яичниках;
- Поликистоз почек;
- Расщелина губы и неба;
- Порок развития рук;
- Дефекты формирования глаз или их отсутствие.
Кроме того, у некоторых младенцев может быть низкий вес при рождении и шестой палец на руках или ногах, а также могут быть изменения в кровеносной и мочеполовой системе.
Как ставится диагноз
Диагноз синдрома Патау может быть поставлен во время беременности с помощью пренатальных обследований, особенно у женщин старше 35 лет, поскольку после этого возраста существует больший риск хромосомных изменений.
Таким образом, если изменения будут замечены во время проведения ультразвукового исследования, могут быть указаны лабораторные анализы для определения наличия ДНК плода, циркулирующей в материнской крови, и, таким образом, можно будет оценить хромосомы и выявить возможные изменения. Кроме того, для подтверждения диагноза может быть проведен амниоцентез.
После рождения диагноз синдрома Патау может быть поставлен путем оценки характеристик, представленных ребенком, результатов визуализационных тестов и цитогенетики, которая представляет собой лабораторное генетическое исследование, при котором наблюдаются хромосомы, и можно заметить трисомия хромосомы 13 характерна для этого синдрома.
Как проводится лечение
Специфического лечения синдрома Патау не существует, однако лечение, указанное педиатром, направлено на облегчение дискомфорта и облегчение кормления ребенка, а также на облегчение других симптомов, которые могут возникнуть.
Кроме того, может потребоваться операция по устранению пороков сердца или трещин на губах и нёбе, а также проведение сеансов физиотерапии, трудотерапии и логопеда, которые могут помочь в развитии детей.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
Библиография
- РОСА, Рафаэль Ф. М .; САРМЕНТО, Мелина В.; ПОЛЛИ, Янаина Б. Гестационные, перинатальные и семейные данные пациентов с синдромом Патау. Преподобный Павел Педиатр. Том 31. 4-е изд; 459-465, 2013 г.
- АМАРАЛ, Ана Сесилия; ACIOLI, Мария Луиза Б.; NETO, Мигель Фелипе А. Синдром Патау: сообщение о случае полной трисомии 13 хромосомы. Журнал санитарного просвещения, Том 7. 2-е изд; 199-201, 2019
