Миотоническая дистрофия - это генетическое заболевание, также известное как болезнь Штейнтера, характеризующееся трудностью расслабления мышц после сокращения. Некоторые люди с этим заболеванием испытывают трудности с выпуском дверной ручки или прерыванием рукопожатия, например.
Миотоническая дистрофия может проявляться у обоих полов, причем чаще у молодых людей. Наиболее затронутые мышцы включают лица, шеи, рук, ног и предплечий.
У некоторых людей он может проявлять сугубо компрометирующие мышечные функции и представлять продолжительность жизни всего 50 лет, тогда как в других он может проявляться в легкой форме, которая проявляет только мышечную слабость.
Причины миотонической дистрофии
Причины миотонической дистрофии связаны с генетическими изменениями, присутствующими в хромосоме 19. Эти изменения могут увеличиваться из поколения в поколение, что приводит к более серьезному проявлению заболевания.
Виды миотонической дистрофии
Миотоническая дистрофия делится на 4 типа:
- Врожденный : Симптомы проявляются во время беременности, когда у ребенка мало движения плода. Вскоре после рождения ребенок проявляет проблемы с дыханием и мышечную слабость.
- Младенцы : В этом типе миотонической дистрофии ребенок имеет нормальное развитие в первые годы жизни, проявляя симптомы заболевания в возрасте от 5 до 10 лет.
- Классический : этот тип миотонической дистрофии проявляется только во взрослой жизни.
- Мягкий : у лиц с легкой миотонической дистрофией нет мышечной недостаточности, только умеренная слабость, которую можно контролировать.
Симптомы миотонической дистрофии
Основными симптомами миотонической дистрофии являются:
- Атрофия мышц;
- Лобное облысение;
- слабость;
- Умственная отсталость;
- Трудности в кормлении;
- Трудность дыхания;
- катаракта;
- Трудности расслабления мышц после сокращения;
- Трудности в разговоре;
Диагностика миотонической дистрофии
Диагноз ставится путем наблюдения симптомов и генетических тестов, которые обнаруживают изменения в хромосомах.
Лечение миотонической дистрофии
Лечение миотонической дистрофии является мультимодальным, включая медикаменты и физиотерапию.
Лекарства включают фенитоин, хинин, прокаинамид или нифедипин, которые уменьшают мышечную жесткость и боль, вызванные этой болезнью.
Физиотерапия направлена на улучшение качества жизни пациентов с миотонической дистрофией, увеличение мышечной силы, диапазон движения и координации.
