Архетин-ихтиоз - редкое и серьезное генетическое заболевание, характеризующееся утолщением слоя кератина, который образует кожу кожи, что обычно приводит к затрудненным дыханиям, кормлению и движению. Как правило, дети, рожденные с ихтиозом арлекина, умирают через несколько недель после рождения или выживают не более 3 лет.
Младенцы с этим заболеванием имеют толстую кожу, которая, как правило, тянет и растягивает кожу, вызывая деформации на лице и по всему телу. Кожа развивает бронзоподобный внешний вид и представляет собой многочисленные трещины, которые ухудшают защитную функцию кожи, приводя к частым инфекциям.
Причины ихтиоза арлекина еще не полностью поняты, но у инбредных родителей больше шансов иметь такого ребенка. У этой болезни нет лекарств, но есть варианты лечения, которые помогают облегчить симптомы и увеличить продолжительность жизни ребенка.
Характеристики ихтиоза Арлекин
Новорожденный с ихтиозом арлекина представляет собой кожу, покрытую очень толстой, гладкой и непрозрачной налеткой, которая может поставить под угрозу несколько функций. Основными характеристиками этого заболевания являются:
- Сухая и шелушащаяся кожа;
- Трудности кормить и дышать;
- Трещины и раны на коже, что способствует возникновению различных инфекций;
- Деформации органов лица, таких как глаза, нос, рот и уши;
- Нарушение функции щитовидной железы;
- Чрезвычайное обезвоживание и нарушения электролита;
- Пилинг кожи по всему телу.
Кроме того, толстый слой кожи может покрывать уши, а не быть видимыми, в дополнение к способности скомпрометировать пальцы рук и ног и носовую пирамиду. Сгущенная кожа также препятствует движениям ребенка, проникая в движение сгибания.
Из-за нарушения защитной функции кожи рекомендуется, чтобы этого ребенка направляли в отделение интенсивной терапии новорожденных (Neo Intensive Care Unit), чтобы обеспечить необходимую помощь во избежание осложнений. Поймите, как работает неонатальный ОИТ.
Как делается диагноз?
Диагностика ихтиоза Арлекина может быть выполнена в пренатальном периоде с помощью таких исследований, как ультрасонография, которая показывает открытый рот, ограничение дыхательных движений, изменения носа, фиксированные или когтистые руки или анализ амниотической жидкости или биопсии кожи плода, которую можно сделать на 21 или 23 неделе беременности.
Кроме того, генетическое консультирование может быть сделано для проверки вероятности рождения ребенка с этим заболеванием, если родители или родственники представляют ген, ответственный за болезнь. Генетическая консультация важна для родителей и семьи, чтобы понять болезнь и заботу, которую они должны иметь.
Ихтиоз у Арлекина есть лекарство?
У ихтиоза Арлекина нет лекарств, но ребенок может получить лечение вскоре после рождения в неонатальном отделении интенсивной терапии, который направлен на снижение его дискомфорта.
Цель состоит в том, чтобы контролировать температуру и использовать методы гидратации кожи. Даны дозы синтетического витамина А, и в некоторых случаях могут выполняться операции аутотрансплантата. Несмотря на трудности, примерно через 10 дней некоторые дети были в состоянии кормить грудью, однако есть несколько детей, достигших 1 года.
Лечение ихтиоза Арлекин
Лечение ихтиоза Арлекина нацелено на уменьшение дискомфорта новорожденного, облегчение симптомов, профилактику инфекций и увеличение продолжительности жизни ребенка. Лечение должно проводиться при госпитализации, поскольку трещины и шелушение кожи благоприятствуют заражению бактериями, что делает заболевание еще более серьезным и сложным.
Лечение включает дозы синтетического витамина А 2 раза в день, чтобы обеспечить обновление клеток, тем самым уменьшая раны, присутствующие на коже, и обеспечивая большую мобильность. Температура тела должна быть под контролем, а кожа увлажнена.
Для гидратации кожной воды используют глицерин или смягчающие средства, выделенные или связанные с препаратами, содержащими мочевину или лактат аммония, которые следует наносить 3 раза в день.
