Arrinia - врожденное, тяжелое и редкое состояние, при котором ребенок рождается без носа. Arrinia может быть диагностирован при пренатальном обследовании, рекомендуется рекомендовать ребенка, как только он будет идентифицирован, чтобы снизить риск для новорожденного.
Arrinia можно разделить на:
- Arrinia, в которой ребенок рождается без носовой пирамиды, то есть самого носа;
- Всего arrinia, который характеризуется отсутствием носа и отсутствием формирования обонятельной системы.
Так как у него нет конкретной причины, у arrinia нет установленного лечения, но трахеостомия обычно выполняется вскоре после рождения, так что ребенок может дышать во время еды, например. В дополнение к отсутствию назальных структур могут быть связаны другие состояния, такие как пороки развития центральной нервной системы и гипогонадизм, которые характеризуются, например, снижением производства половых гормонов.
Возможные причины
Арриния является чрезвычайно редким заболеванием и считается многофакторной болезнью, то есть она зависит от генетических и экологических факторов.
Что касается генетики, то в некоторых случаях наблюдалась инверсия или трисомия хромосомы 9, а в других случаях - транслокация между хромосомами 3 и 12, причем все эти генетические изменения были определяющими для возникновения структурных изменений, таких как arrinia. Однако в некоторых случаях arrinia не наблюдалась инверсия, трисомия или транслокация, что делает причину этого условия еще одной причиной для исследования.
Arrinia также может возникать из-за пороков развития во время процесса развития плода, не имеющего никакого отношения к генетике.
Ассоциации arrinia
Некоторые дети рождаются с носом, но не рождаются с обонятельными органами и обычно возникают в связи с другими пороками развития, такими как:
- Гипертолоризм, который характеризуется уродством черепа и последующим удалением лишних глаз;
- гипогонадизм;
- Изменения в нервной системе;
- Крипторхизм, в котором отсутствует спуск яичек к мошонке, - знает, как делается лечение крипторхизма;
- Колобома радужки, в которой происходит изменение структуры, которая поддерживает радужную оболочку, меняет ее форму. Поймите, что такое колобома и как ее лечить;
- Микрофтальмия, которая является врожденной порочной формой, при которой один или оба глаза меньше, чем обычно.
Диагноз arrinia может быть сделан из второго триместра беременности через УЗИ или после рождения с помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии, в которой он проверяется, есть ли полное или частичное отсутствие носовой структуры.
После рождения ребенка интубируют через orotracheal и подвергают механической вентиляции, а затем можно провести трахеостомию, чтобы ребенок мог дышать. Кроме того, носовой протез можно использовать до тех пор, пока ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы выполнить хирургический ремонт, целью которого является образование назальных структур.
