Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является очень редким генетическим заболеванием, которое вызывает задержки развития плода, что приводит к серьезным порокам развития, таким как микроцефалия и проблемы с сердцем, которые не могут быть исправлены и, следовательно, жизнь.
Как правило, синдром Эдвардса чаще встречается при беременности, когда беременной женщине более 35 лет. Таким образом, лучший способ попытаться предотвратить начало этого синдрома - забеременеть до этого возраста.
У синдрома Эдвардса нет лекарств, поэтому ребенок, рожденный с этим синдромом, имеет низкую продолжительность жизни, потому что обычно менее 10% выживают до 1 года после рождения.
Основные характеристики синдрома Эдвардса
Некоторые из особенностей синдрома Эдвардса:
- Маленькая голова и узкая;
- Рот и маленькая челюсть;
- Длинные пальцы и плохо развитый палец;
- Ноги с округлой подошвой;
- Расщепление неба;
- Проблемы в почках, такие как поликистозные почки, внематочные или гипопластические почки, почечная агенезия, гидронефроз, гидроресурс или удвоение мочеточников;
- Сердечные заболевания, такие как дефекты желудочковой перегородки и артериального протока или поливаскулярная болезнь;
- Психический дефицит;
- Проблемы с дыханием из-за структурных изменений или отсутствия одного из легких;
- Сложность сосания;
- Cry слабый;
- Низкий вес при рождении;
- Мозговые изменения, такие как церебральная киста, гидроцефалия, анэнцефалия;
- Лицевой паралич.
Обычно врач подозревает синдром Эдварда с помощью ультрасонографии, где можно измерять глухую полупрозрачность, но анализы крови также проводятся для оценки хорионического гонадотропина человека, альфа-фетопротеина и неконъюгированного эстриола в материнской сыворотке в 1-м и 2-м триместрах беременности. Испытания, которые могут подтвердить синдром, - это прокол хорионических ворсинок и амниоцентез.
Фетальная эхокардиография, проводимая на 20 неделе беременности, может показать сердечную причастность, которая присутствует в 100% случаев этого синдрома и поэтому считается основным экзаменом для диагностики этого синдрома после 18 недель беременности.
Как лечится синдром Эдвардса?
Специального лечения синдрома Эдвардса нет, однако врач может рекомендовать лекарства или операции для лечения некоторых проблем, которые угрожают жизни ребенка в первые несколько недель жизни. Обычно ребенок является хрупким и нуждается в особой заботе большую часть времени, поэтому ему может потребоваться госпитализация для соответствующего лечения без страданий.
В Бразилии после диагноза беременная женщина может принять решение обратиться в суд и потребовать аборт, если врач выявит опасные для жизни или серьезные психологические проблемы для матери во время беременности.
Что вызывает этот синдром
Этот синдром вызван появлением 3-х копий хромосомы 18, и обычно имеется только 2 копии каждой хромосомы. Это изменение происходит случайным образом, и поэтому необычно для случая повторять в одном и том же семействе.
Поскольку это полностью случайное генетическое изменение, синдром Эдвардса - это не что иное, как родители для детей. Хотя это чаще встречается у детей женщин, которые забеременеют более 35 лет, болезнь может возникать в любом возрасте.
