Мышечная дистрофия Дюшенна - это генетическое заболевание, которое поражает только мужчин и характеризуется отсутствием белка в мышцах, вызывая прогрессирующее ослабление мускулатуры всего тела.
У этого заболевания нет лекарств, и его лечение осуществляется с помощью медикаментов и физиотерапии с целью замедления эволюции болезни и появления осложнений.
Симптомы дистрофии
Основными симптомами мышечной дистрофии Дюшенна являются:
- Задержка для начала ходьбы;
- Мышечная слабость, первоначально в ногах;
- Частые падения;
- Трудности.
Эти симптомы обычно начинаются в первые 3 года жизни, становясь более очевидными в возрасте 5 лет, когда у ребенка появляется явная трудность в ходьбе, беге и прыжках. Обычно неспособность ходить происходит в возрасте от 8 до 12 лет, когда ребенок зависит от инвалидной коляски, чтобы обойти.
Осложнения мышечной дистрофии Дюшенна
Основными осложнениями, вызванными мышечной дистрофией Дюшенна, являются:
- Тяжелый сколиоз;
- Трудность дыхания;
- пневмония;
- Сердечная недостаточность;
- Ожирение или недоедание.
Кроме того, пациенты с этой дистрофией могут иметь умеренную умственную отсталость, но эта характеристика не связана с продолжительностью или тяжести заболевания.
Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна
Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна проводится путем клинического обследования, анализов крови и биопсии мышц, чтобы определить отсутствие дистрофина белка, необходимого для поддержания здоровья мышечных клеток.
Лечение мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна заключается в том, что у него нет лекарств, и его лечение проводится с целью отсрочки и предотвращения осложнений заболевания.
средства правовой защиты
Лечение мышечной дистрофии Дюшенна проводится с использованием кортикальных препаратов, таких как преднизон, преднизолон и дефлазакорт. Эти препараты следует использовать на всю жизнь и играть определенную роль в регулировании иммунной системы, выступая в качестве противовоспалительного средства и замедляя потерю мышечной функции.
Однако длительное использование кортикостероидов обычно вызывает побочные эффекты, такие как повышенный аппетит, увеличение веса, ожирение, задержка жидкости, остеопороз, короткий рост, гипертония и диабет.
физиотерапия
Виды физиотерапии, обычно используемые для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, - моторная и респираторная кинезитерапия и гидротерапия, которые направлены на то, чтобы задержать неспособность ходить, поддерживать мышечную силу, снимать боль и предотвращать респираторные осложнения и переломы костей.
Ожидаемая продолжительность жизни в мышечной дистрофии Дюшенна
Ожидаемая продолжительность жизни для мышечной дистрофии Дюшенна составляет от 16 до 19 лет, при редких случаях, которые превышают 25 лет жизни, основной причиной смерти являются сердечные и респираторные осложнения. Обычно, чем раньше ребенок становится зависимым от инвалидной коляски, тем хуже ожидаемое качество жизни.
