Адренолеодистрофия - редкое генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, которая достигает надпочечников, нервной системы и яичек. Болезнь особенно влияет на мужчин и может проявляться в любом возрасте.
Адренолеодистрофия изменяет миелин, белок, присутствующий в белой части нервной системы. Нервная система функционирует как своего рода электрическая цепь, и миелин выполняет функцию выделения нервных клеток из этой цепи. Когда происходит изменение миелина, проводимость не выполняется должным образом, а нервная система теряет свои функции.
Симптомы адренолейкодистрофии
Постепенно появляются симптомы адренолеукодистрофии. Человек теряет функции надпочечников, способность говорить и взаимодействовать, должен носить очки из-за косоглазия, испытывать трудности при ходьбе, начинать кормление через катетер, иметь много судорог, и в течение короткого времени человек находится в состояние комы. Все происходит потому, что ваше тело не может оставаться в одиночестве, нуждаясь в помощи приборов.
Ожидаемая продолжительность жизни
Адренолеодистрофия может проявляться в первые месяцы жизни ребенка, и в этом случае продолжительность жизни составляет 5 лет. Если он проявляется между 4 и 10 годами жизни, у ребенка продолжительность жизни примерно 10 лет, и когда болезнь проявляется во взрослой жизни, человек может жить в течение многих десятилетий, хотя ухудшение состояния нервной системы одинаково прогрессивна.
Как делается лечение?
Лечение адренолеукодистрофии проводится с использованием гормонов надпочечников и с маслом Лоренцо, чтобы замедлить развитие болезни. Также указаны физиотерапия и психотерапия.
Трансплантация костного мозга может быть указана в конкретных случаях. Докозагексаеновая кислота показана для лечения неонатальной адренолейкодистрофии, но в настоящее время не обнаружена адренолеукодистрофия.
Фильм «Масло Лоренцо» изображает историю мальчика с адренолеукодистрофией и основан на реальных фактах.
