Синдром Холт-Орам - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает деформации в верхних конечностях, такие как проблемы рук и плеч и сердца, такие как аритмии или небольшие пороки развития.
Это заболевание, которое часто можно диагностировать только после рождения ребенка, и хотя лечения нет, существуют процедуры и операции, направленные на улучшение качества жизни ребенка.
Характеристики синдрома Холта-Орама
Синдром Холт-Орам может вызывать различные пороки развития и проблемы, которые могут включать:
- Деформации в верхних конечностях, которые возникают главным образом в руках или в области плеча;
- Сердечные проблемы и пороки развития, которые включают сердечную аритмию и дефект предсердной перегородки, который возникает, когда есть небольшое отверстие между двумя сердечными камерами;
- Легочная гипертензия - это повышение артериального давления внутри легких, вызывающее такие симптомы, как усталость и одышка.
Руки обычно являются членами, наиболее затронутыми пороками развития, являющимися общими отсутствием больших пальцев.
Синдром Холта-Орама вызван генетической мутацией, которая возникает между 4 и 5 неделями беременности, когда нижние конечности еще не сформированы должным образом.
Диагностика синдрома Холта-Орама
Этот синдром обычно диагностируется после родов, когда имеются пороки развития в конечностях ребенка и пороки развития и изменения в функционировании сердца.
Для проведения диагностики могут потребоваться некоторые тесты, такие как рентгенограммы и электрокардиограммы. Кроме того, путем проведения конкретного генетического теста, проведенного в лаборатории, можно идентифицировать мутацию, вызывающую болезнь.
Лечение синдрома Холт-Орам
Нет лечения, чтобы вылечить этот синдром, но некоторые методы лечения, такие как физическая терапия для коррекции осанки, укрепления мышц и защиты позвоночника помогают в развитии ребенка. Кроме того, когда есть другие проблемы, такие как пороки развития и изменения в функционировании сердца, может потребоваться проведение операций. Детям с этими проблемами следует регулярно следить за их кардиологом.
Младенцев с этой генетической проблемой следует отслеживать с рождения, а последующие действия следует продлевать на протяжении всей жизни, чтобы их состояние здоровья можно было регулярно оценивать.
